Ärzte Zeitung, 04.05.2004

Hautsymptome bei Zwillingen wiesen auf Gendefekt hin

HEIDELBERG (ner). Bei einem türkischen eineiigen Zwillingspaar - Jungen im Alter von zwei Jahren - entdeckten ein Humangenetiker aus Heidelberg und ein Internist symmetrische Hautläsionen an den Ellbogen, Knien, Händen und in der Knöchelregion. Die identische symmetrische Verteilung war ein Hinweis auf einen Gendefekt.

Bei den Veränderungen handelte es sich um Xanthome wie sie typischerweise bei familiärer Hypercholesterinämie auftreten. Messungen der Blutfettwerte ergaben massiv erhöhte Spiegel von 1250 und 1140 mg/dl beim Gesamt-Cholesterin und LDL-Spiegel von jeweils mehr als 1000 mg/dl.

Die Krankheit war in der Verwandtschaft bislang unbekannt, die Eltern stammten beide aus derselben Familie. Die Familien-Anamnese sei zudem im Zusammenhang mit kardiovaskulären Erkrankungen erstaunlich unauffällig gewesen, so die Kollegen (Lancet 361, 2003, 1641). Diät und Lipidsenker verfehlten ihre Wirkung, so daß im Alter von drei Jahren bereits die LDL-Apherese vorgenommen werden mußte.

Ursache der familiären Hypercholesterinämie sind Gendefekte des LDL-Rezeptor-Gens sowie des Apolipoprotein-B-Gens. "Unseres Wissens sind dies die jüngsten Kinder mit LDL-Rezeptor-Mangel, von denen bisher weltweit berichtet wurde", so die Kollegen.

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