Ärzte Zeitung, 17.04.2011

Von seltenen Erkrankungen für Volksleiden lernen

Durch die Erforschung seltener Erkrankungen wird oft auch die Basis zur Entwicklung innovativer Therapien gegen Volkskrankheiten geschaffen.

FÜRTH (wst). Seltene Erkrankungen waren in der Vergangenheit Stiefkinder der Forschung. Hier findet derzeit ein Umdenken statt. Darauf hat Professor Franz Jakob von der Universitätsklinik Würzburg beim DVO-Kongress "Osteologie 2011" in Fürth hingewiesen.

Eine chronische Erkrankung gilt dann als selten, wenn weniger als einer von 2000 Menschen davon betroffen ist. Mangels Wissen und Erfahrung werden seltene Erkrankungen in der täglichen Praxis oft lange nicht erkannt, oder die Betroffenen werden aufgrund falscher Diagnosen nicht richtig behandelt.

 Selbst wenn die richtige Diagnose feststeht, gibt es oft keine befriedigende Therapie, zumal bei einer ökonomisch orientierten Therapieforschung nur wenig Motivation bestand, in seltene Krankheiten zu investieren.

Derzeit findet hier aber ein gewisses Umdenken statt. Sowohl in Deutschland als auch auf EU-Ebene werden von Forschungsförderern wie der Deutschen Forschungsgemeinschaft oder auch dem Bundesministerium für Bildung und Forschung Programme aufgelegt, die sich forciert seltenen Erkrankungen und der besseren Betreuung von Betroffenen widmen.

Mit wirtschaftlich rentablen Orphan-Drug-Regelungen wurden auch Anreize für die forschende Pharmaindustrie geschaffen, sich verstärkt auf solchen Gebieten zu engagieren. Von Erkenntnissen, die bei der Erforschung seltener Erkrankungen gewonnen werden, profitieren nicht nur davon Betroffene, zeigte sich Jakob überzeugt.

Denn etwa die konzentrierte Aufklärung molekularer Ursachen einer seltenen Erkrankung führt oft auch zu einem besseren Verständnis von pathogenetisch und -physiologisch ähnlichen Vorgängen bei anderen, häufigeren Erkrankungen. Sie kann damit sogar zur Basis für die Entwicklung innovativer Therapien gegen Volkskrankheiten werden.

Nach Auskunft der Selbsthilfevereinigung "Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen" (ACHSE) sind inzwischen rund 5000 seltene Erkrankungen bekannt, und nahezu wöchentlich wird eine neue entdeckt.

 Auch wenn von einer einzelnen seltenen Erkrankung definitionsgemäß nur sehr wenige Menschen betroffen sind, addiert sich die Gesamtheit der an irgend einer seltenen Erkrankung Leidenden allein in Deutschland auf schätzungsweise vier Millionen.

Mehr Infos: www.achse-online.de

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