Ärzte Zeitung online, 24.08.2009

Durch Gentherapie kann blinde Frau langsam wieder sehen

PHILADELPHIA (ple). Im vergangenen Jahr konnte eine von Geburt an blinde Patientin durch eine Gentherapie erstmals etwas sehen. Inzwischen hat sich offenbar ihr Sehvermögen weiter verbessert.

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Foto: sam richter ©www.fotolia.de

Die Patientin hat wie zwei weitere Patienten einer Studie die Erbkrankheit Amaurosis congenita Leber und wurde vor einem Jahr mit einem gentherapeutischen Präparat behandelt. Dieses Präparat enthält den Bauplan für das Eiweißmolekül RPE65. Fehlt das Gen, so kommt es zur Amaurose, bei der die Patienten von Geburt an aufgrund einer unterentwickelten Netzhaut blind sind.

Wie die Arbeitsgruppe um Dr. Arthur V. Cideciyan aus Philadelphia in Pennsylvania jetzt berichtet, hat sich bei der Patientin das Sehvermögen ein Jahr nach der Gentherapie weiter verbessert (NEJM 361/7, 2009, 725). Die Frau berichtete, dass sie eines Tages erstmals in ihrem Leben bei einer Autofahrt die beleuchtete Uhr im Wagen sehen konnte. Als sie augenärztlich genauer untersucht wurde, stellten die Ärzte fest, dass die Patientin Dinge mithilfe jener Bereiche der Netzhaut sehen konnte, in die das intakte Gen injiziert worden war.

Bereits einen Monat nach der Gentherapie war diese Netzhautregion deutlich lichtempfindlicher als zu Beginn der Studie. Doch es dauerte fast ein Jahr, bis die Patientin schwach beleuchtete Buchstaben und Ziffern wie jene im Auto lesen konnte. Jetzt soll geprüft werden, ob sich das Sehvermögen durch gezieltes Training schneller verbessern lässt.

Über die ersten Ergebnisse der Gentherapie hatte die Gruppe um Cideciyan im Herbst vergangenen Jahres erstmals berichtet (PNAS 105/39, 2008, 1512).

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