Ärzte Zeitung, 16.09.2011

Gentherapie verbessert Sehkraft

PHILADELPHIA (ple). US-Ophthalmologen machen weiterhin gute Erfahrungen mit einer Gentherapie bei Patienten mit genetisch bedingter Amaurosis congenita Leber - inzwischen bei 15 Patienten.

Solche Patienten sind aufgrund einer Genmutation und einer dadurch unterentwickelten Retina fast blind. Für die Gentherapie wurde in der US-Studie ein Präparat verwendet, das den Bauplan für das Eiweißmolekül RPE65 enthält. Bei den Patienten ist dieses Gen mutiert.

Wie die Wissenschaftler um Dr. Samuel G. Jacobson und Dr. Artur V. Cideciyan von der Universität von Pennsylvania in Philadelphia berichten, haben sie inzwischen Erfahrungen bis zu drei Jahre nach der subretinalen Injektion des Gentherapie-Präparates gesammelt (Arch Ophthalmol 2011; online 12. September). Bisher seien keine systemischen Wirkungen aufgetreten.

Die Sehfähigkeit, gemessen anhand des FST-Tests (full-field stimulus testing), wurde nur dann messbar verbessert, wenn die Injektion außerhalb der Fovea erfolgte, wie die Augenärzte berichten.

Mutationen im Gen für das Enzym RPE65 verhindern die Synthese des Sehpigments Rhodopsin. Es sitzt in den Photorezeptor-Außensegmenten und ist direkt an der Umwandlung von Lichtquanten in elektrische Signale beteiligt.

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