Diabetes

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Ärzte Zeitung online, 09.11.2017

Phosphatdiabetes

Option mit Antikörper

Der Antikörper Burosumab wird derzeit als Therapieoption bei X-chromosomaler Hypophosphatämie getestet.

BERLIN. Die X-chromosomal dominant vererbte hypophosphatämische Rachitis (XLH, Phosphatdiabetes) gehört zu den seltenen Erkrankungen, die sich bereits im Säuglings- oder Kleinkindesalter manifestieren. Sie betrifft etwa einen von 20.000 Menschen. Ursache ist der im Übermaß gebildete Fibroblasten-Wachstumsfaktor FGF23, wodurch die Phosphat-Reabsorption aus dem Primärharn verhindert wird, und keine physiologischen Serum-Phosphatwerte aufrechterhalten werden können. Schwerwiegende, lebenslange Beeinträchtigungen des Knochenstoffwechsels sind die Folge, die sich als Rachitis oder Osteomalazie manifestieren. Bereits in den ersten zwei Lebensjahren ist das breitbeinige Gangbild zu erkennen. Ein deutlich erniedrigtes Serum-Phosphat ist labordiagnostisch Hauptindikator für eine hypophosphatämische Rachitis. Mit der zusätzlichen Bestimmung des Parathormons und 25(OH)D wird die wichtigste Differenzialdiagnose, eine Vitamin D-Mangelrachitis, ausgeschlossen.

Der monoklonale Antikörper Burosumab blockiert spezifisch FGF23, was zu einer Erhöhung der Serum-Phosphatwerte führt, berichtet das Unternehmen Kyowa Kirin. Der Einsatz des Antikörpers werde derzeit in klinischen Studien bei Kindern und Erwachsenen geprüft. Bisherige Daten belegten eine gute Verträglichkeit von Burosumab bei vorhersagbarem pharmakokinetischem Profil. Mit dem Härtefallprogramm des Paul-Ehrlich-Instituts gibt es für geeignete pädiatrische Patienten eine Behandlungsoption mit Burosumab. (eb)

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