Ärzte Zeitung online, 20.12.2013
 

FAMMM-Syndrom

Wann Pigmentnävi das Melanomrisiko anzeigen

Rund 10 Prozent der Melanome bilden sich auf erblicher Basis. Ziel einer niederländischen Studie war es, jene Kinder in Melanom-Familien zu identifizieren, die ein hohes Erkrankungsrisiko tragen. Nun haben die Forscher ihre Ergebnisse vorgelegt.

LEIDEN/NIEDERLANDE. Die klinischen Diagnosekriterien eines familiären atypischen multiplen Muttermal- und Melanomsyndroms (FAMMM) sind erfüllt, wenn zwei Verwandte ersten Grades oder drei Verwandte beliebigen Grades an einem Melanom erkrankt sind. Viele Mitglieder von Melanomfamilien zeigen atypische Nävi. Für die Diagnose ist das allerdings nicht zwingend.

Sind allerdings solche atypischen Nävi vorhanden, ist die Wahrscheinlichkeit für eine Mutation in einem prädisponierenden Gen dreifach erhöht. Keimbahnmutationen im CDKN2A-Gen sind bei etwa 40 Prozent der familiären Melanome nachweisbar.

Niederländische Dermatologen um Wilma Bergman von der Universität Leiden haben 133 Kinder aus 34 FAMMM-Familien über einen Zeitraum von 20 Jahren nachbeobachtet (JAMA Dermatol 2013, online 6. November). Die Studie begann in den Jahren 1985 bis 1990, zu einer Zeit, da der CDKN2A-Gentest noch nicht entwickelt war.

Die Probanden waren damals im Durchschnitt 13 Jahre alt gewesen, ihr Hautbefund war fotografisch dokumentiert worden. 20 Jahre später lud man die nunmehr erwachsenen Studienteilnehmer zu einer erneuten Untersuchung ein.

Im Schnitt hatten die Kinder 36 Pigmentnävi

11,3 Prozent der Geladenen waren mindestens einmal an einem Melanom erkrankt, erstmals durchschnittlich im Alter von 26 Jahren. Ein Proband war mit 38 Jahren an einem Melanom verstorben. 66,2 Prozent der Untersuchten stammten aus Familien mit einer nachgewiesenen Genmutation im CDKN2A-Gen.

Bei neun Prozent der Teilnehmer war bereits eine solche Mutation festgestellt worden, 21,1 Prozent hatten erwiesenermaßen keine Genveränderung. Bei den übrigen ließ sich die Mutationswahrscheinlichkeit anhand des Stammbaumes schätzen. 39,1 Prozent hatten ein 50-prozentiges, 30,8 prozent ein maximal 25-prozentiges Risiko.

Wenig überraschend war das Ergebnis, wonach das Vorhandensein einer Genmutation der deutlichste Prädiktor einer künftigen Melanomerkrankung war (Hazard Ratio [HR] 118,1). Allerdings gab es auch einige klinische Parameter, die spätere Melanome bereits in der Kindheit anzeigten.

Dazu gehörte die Zahl der Nävi von Kindern; in der Studie hatte sie im Mittel bei 36 gelegen. Bis zum Erwachsenenalter war sie auf durchschnittlich 121 gestiegen. Doch die Gesamtzahl der Nävi im Erwachsenenleben entpuppte sich nicht als Melanomrisiko.

Als weiterer charakteristischer Risikofaktor in der Kindheit erwiesen sich Nävi von mehr als 5 mm Durchmesser auf den Gesäßbacken (HR 9,4), vor allem, wenn sie atypisch waren (HR 14,0). Wieso ausgerechnet diese Lokalisation mit erhöhtem Melanomrisiko einhergeht, ist unklar.

Auch Risiko für Pankeraskrebs ist erhöht

Der Rat, den Bergman und Kollegen geben, nämlich auf Nachkommen aus Hochrisikofamilien in puncto Melanomentwicklung besonders zu achten, versteht sich von selbst.

Lehrbücher empfehlen die vierteljährliche Kontrolle. Weil diese Personengruppe zudem besonders gefährdet ist, ein Pankreaskarzinom zu entwickeln, werden regelmäßige sonografische Kontrollen empfohlen.

In der Melanom-Leitlinie der Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie heißt es zu diesem Problem: "Standardisierte und validierte Empfehlungen für ein Screening-Programm dieser Risikogruppen liegen bisher nicht vor."

Die S3-Leitlinie "Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Melanoms" unter Federführung der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft (DDG) und der Arbeitsgemeinschaft Dermatologische Onkologie (ADO) führt die Ganzkörperfotografie als Verfahren zur frühzeitigen Erkennung von Melanomen bei FAMMM-Patienten auf. (rb)

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