Ärzte Zeitung, 25.11.2016
 

Genmutation

Herz scheint nur gesund

Etwa ein Prozent aller Menschen weist eine Mutation im Gen des Proteins Titin auf. Oft ohne Auswirkungen, dachte man bisher.

Von Marco Mrusek

BERLIN. Liegen Mutationen im Gen für das Protein Titin vor, beeinflusst dies die Herzfunktion gesunder Menschen. Kommen weitere genetische oder äußere Belastungen hinzu, droht ein Herzversagen.

Das hat ein internationales Forschungsteam um Professor Norbert Hübner herausgefunden, meldet das Berliner Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC).

Bis zu 35 Millionen Menschen weisen diese Mutation weltweit auf, schätzt das MDC. Eine mögliche Folge der Mutation ist die dilatative Kardiomyopathie. Bei dieser Herzmuskelschwäche ist das Herz vergrößert und die Pumpleistung vermindert.

Diese Erkrankung betrifft etwa einen von 250 Menschen weltweit, sie ist eine der am häufigsten vererbten Herzkrankheiten, heißt es in der Mitteilung.

Die Forscher analysierten die Effekte von Titin-Genmutationen bei 2495 Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie (Nature Genetics 2016, online 21. November).

Zwar sei eine Titin-Mutation die häufigste genetische Ursache für dilatative Kardiomyopathien. Doch zugleich wiesen auch viele Menschen ohne Herzschwäche diese auf.

Ein Teil dieser Mutationen beeinflusse die Produktion des TitinProteins, was sich bei jedem Individuum auf das Herz auswirke. Obwohl das Organ zunächst gesund zu sein scheine, reagiere es auf den "genetischen Stress" etwa mit Änderungen bei der Proteinherstellung und des Stoffwechsels.

Das Herz könne dies zunächst kompensieren, die Herzfunktion bleibe einwandfrei – bis ein weiterer Stressfaktor auftritt, so das MDC.

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