Ärzte Zeitung, 26.06.2017

Familiäre Hypercholesterinämie

Screening-Tool zur frühen Diagnose

Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie haben ein sehr hohes kardiovaskuläres Risiko. Wichtig sind eine frühe Diagnose und Therapie. Dabei soll ein Screening-Programm helfen.

HAMBURG. Bislang gab es in Deutschland keine systematischen Programme zur frühen Identifikation von Personen mit sehr hohem Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen. Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) etwa ist mit einem sehr hohen Herz-Kreislauf-Risiko verbunden. Sie ist die häufigste bekannte Ursache vorzeitig auftretender Atherosklerose und führt bereits im jungen Alter zu kardiovaskulären Ereignissen.

Weil in Deutschland die FH bisher kaum als solche diagnostiziert wird, bleiben die Chancen einer frühen Behandlung von Patienten und deren Angehörigen in weiten Teilen ungenutzt, erinnert die D•A•CH-Gesellschaft Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen e. V. in einer Mitteilung. Sie hatte sich daher dazu entschlossen, mit einem Modellprojekt in der Rhein-Neckar-Region die Machbarkeit eines Kaskaden-Screenings auf FH nach holländischem Vorbild zu evaluieren. Das Projekt wurde Mitte des Jahres 2015 ausgeweitet und steht nun deutschlandweit Patienten zur Verfügung. Jeder interessierte Arzt ist zur Teilnahme eingeladen, wie es auf der Website der D•A•CH-Gesellschaft heißt.

Mittels Kaskaden-Screening können – ausgehend von einem betroffenen Patienten – erst- und zweitgradige Verwandte untersucht und nach erfolgter Diagnose früh behandelt werden. Über das Kaskaden-Screening hinaus wird ein nationales Register aufgebaut, welches an das europäische FH-Register der European Atherosclerosis Society (EAS) angebunden wird. Kaskaden-Screening und Register laufen unter dem Namen "CaRe high". Zudem steht mit dem FH-Score ein Werkzeug zur Unterstützung der klinischen Diagnostik bei Verdacht auf FH bei Erwachsenen zur Verfügung. Der FH-Score enthält 10 klinische Angaben zur Konzentration des LDL-Cholesterins, Eigen- und Familienanamnese sowie dem klinischen Befund.

Als Ergebnis liefert der FH-Score die Information, ob eine FH unwahrscheinlich, möglich, wahrscheinlich oder definitiv ist. Spezialisierte Lipidzentren in der Nähe des Wohnorts des Patienten werden angegeben. (eb)

Der FH-Score ist abrufbar unter https://www.fhscore.eu/

Der FH-Score

kann bei Patienten mit folgenden Kriterien verwendet werden:

- Hoher LDL-Cholesterinspiegel (> 190 mg /dl)

- Frühes kardiovaskuläres Ereignis

- Körperliche Symptome wie Sehnenxanthome oder Hornhautbogen

-  Familiengeschichte von früheren kardiovaskulären Ereignissen

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