Ärzte Zeitung online, 16.02.2017

Genomstudien

Eine Mutation, aber mehrere Krankheiten

Herz-Kreislauf- und anderen Erkrankungen, etwa Schizophrenie oder Migräne, haben gemeinsame Krankheitsmechanismen.

BERLIN. Fast die Hälfte aller erblichen Risikofaktoren für eine koronare Herzkrankheit steht auch mit völlig anderen Erkrankungen in Verbindung, etwa Schizophrenie, chronisch entzündlicher Darmerkrankung oder Migräne. Das hat ein internationales Team mit Forschern des Deutschen Zentrums für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK) herausgefunden, wie das DZHK mitgeteilt hat.

Die Wissenschaftler haben das Erbgut von 42.335 Menschen mit KHK und 78.240 gesunden Menschen mit 5000 häufig vorkommenden Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) verglichen. Diese sind typische Veränderungen im Erbgut und bezeichnen Stellen im DNA-Strang, bei denen nur ein einzelner Baustein (Nukleotid) verändert ist (J Am Coll Cardiol 2017; 69: 823).

Viele dieser SNPs waren bereits bei anderen Erkrankungen beschrieben. Mit diesem Ansatz konnten die Wissenschaftler sechs neue genetische Varianten identifizieren, die auch das KHK-Risiko erhöhen, heißt es in der Mitteilung. Die Forscher wollten das Phänomen, dass erbliche Risikofaktoren mit unterschiedlichen Krankheiten in Verbindung stehen, genauer untersuchen. Das haben sie in der bis dato umfassendsten derartigen Analyse für die bekannten 62 KHK-Risikofaktoren überprüft. Basis war der GWAS-Katalog, in dem die Ergebnisse aller publizierten genomweiten Assoziationsstudien verzeichnet sind.

Heraus kam, dass ein Drittel der 62 SNPs mit traditionellen Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, etwa Bluthochdruck oder ungünstigen Cholesterinwerten verknüpft ist. Das war wenig überraschend. Aber fast die Hälfte spielt auch bei anderen Erkrankungen eine Rolle, etwa Schizophrenie oder Migräne. Besonders auffällig war eine Variante auf Chromosom 12, die ein Risikofaktor für 17 andere Erkrankungen oder Krankheitsmerkmale ist, etwa rheumatoide Arthritis, Hypothyreose, Zöliakie oder chronische Entzündung der Gallenwege. Obwohl noch nicht klar ist, wie das alles zusammenhängt, sind diese Erkenntnisse sehr wertvoll, heißt es in der Mitteilung. Denn sie liefern neue Ansatzpunkte, um aufzuklären, wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen entstehen und sind damit wichtige Schritte auf dem Weg zu neuen Therapien.(eb)

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