Ärzte Zeitung online, 29.01.2014

Barth Syndrom

Erbkrankheit als Ursache von Herzschwäche

Für Forschungen zur Entstehung der Dilatativen Kardiomyopathie wurde jetzt die Margret Elisabeth Strauß-Projektförderung der Deutschen Herzstiftung vergeben.

FRANKFURT/MAIN. Es gibt viele Ursachen einer Dilatativen Kardiomypathie. Die Krankheit geht häufig auf genetische Defekte zurück, die die Struktur und/oder Funktionsweise der Herzmuskelzellen krankhaft verändern.

Für die Weiterentwicklung der Behandlungsmethoden von Dilatativer Kardiomyopathie ist jetzt die Margret Elisabeth Strauß-Projektförderung der Deutschen Herzstiftung vergeben worden, und zwar an ein Forscherteam um Professor Christoph Maack vom Universitätsklinikum des Saarlandes in Homburg und um Professor Peter Rehling vom Zentrum Biochemie der Universitätsmedizin Göttingen

Für die 91.000 Euro Fördersumme sollen Entstehungsmechanismen der Krankheit näher untersucht und Therapieansätze erforscht werden, berichtet die Deutsche Herzstiftung in einer Mitteilung.

Bei Kindern wird eine Dilatative Kardiomyopathie unter anderem durch das Barth Syndrom verursacht. Diese Erbkrankheit ist auf einen Gendefekt zurückzuführen, der zur Beeinträchtigung der Energiegewinnung in den Herzmuskelzellen führt.

Die Forscher wollen die Herzmuskelzellen von Mäusen untersuchen, die den gleichen genetischen Defekt wie Patienten mit Barth Syndrom haben. Das Projekt trägt den Titel "Das Barth Syndrom als mitochondriale Form der dilatativen Kardiomyopathie: Rolle von Redoxstatus und oxidativem Stress".

Erbkrankheit trifft nur Jungen

Das Barth Syndrom trifft nur Jungen, und zwar oft bereits in den ersten Lebensmonaten, so die Herzstiftung. Kennzeichen sind Herzschwäche, Schwäche der Skelettmuskulatur und ein Immundefekt mit Neutropenie.

Die Herzschwäche ist meist das größte Problem. Betroffene haben eine schlechte Prognose, jeder Siebte braucht eine Herztransplantation. Folgen der Immunschwäche können lebensbedrohliche Infektionen sein. Durch die Muskelschwäche sind die Kinder schnell erschöpft.

Die Erkrankung wurde erstmals 1983 durch Dr. Peter Barth beschrieben. Ursache ist ein Defekt des sogenannten Taffazin-Gens, der die zelleigene Produktion von Cardiolipin beeinträchtigt.

Cardiolipin ist ein wichtiger Membranbestandteil in den Mitochondrien. Ist die Herstellung beeinträchtigt, greifen in den Kraftwerken der Zellen die "Turbinen" der ATP-Produktion nicht mehr effektiv ineinander. Infolge entstehen weniger Energie und mehr "Abgase" in Form von Sauerstoffradikalen. Diese können die Herzschwäche sowie Defekte anderer Organ- und Zellsysteme begünstigen.

Die Forscher wollen nun das Zusammenspiel zwischen den Kalzium-Speichern der Zellen und den Mitochondrien genauer analysieren, das durch den Defekt des Taffazin-Gens beeinträchtigt wird. Da jedoch die Energie-Produktion sowie die Entgiftung von Sauerstoffradikalen auf Kalzium-Belieferung der Mitochondrien aus den Speichern angewiesen ist, könnte ein solcher Defekt auch eine Energieverarmung und Radikalstress verursachen.

Schließlich soll ein neuartiges Medikament getestet werden, welches Cardiolipin stabilisieren und Sauerstoffradikale abfangen kann und sich bereits in klinischer Erprobung bei Patienten mit Herzinfarkt befindet. (eb)

Infos zur Forschungsförderung der Deutschen Herzstiftung unter: www.herzstiftung.de/Forschung.html

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