Ärzte Zeitung, 06.09.2007

Neurologen fordern Routinetests auf M. Fabry bei jungen Apoplektikern

Bei früher Diagnose können die Patienten bald eine Enzymersatztherapie beginnen

BRÜSSEL (nsi). Ein Schlaganfall oder eine transiente ischämische Attacke (TIA) in jungen Jahren kann das erste Symptom eines Morbus Fabry sein. Allerdings sind mit bildgebenden Verfahren bislang keine Anzeichen der Erbkrankheit zu erkennen. Daher schlagen Neurologen vor, jeden jungen Patienten mit Hirninfarkt oder TIA genetisch auf Morbus Fabry zu testen.

Mit genetischen Tests ließen sich auch bislang nicht diagnostizierte Verwandte mit Morbus Fabry herausfinden. Sie könnten dann früh eine Enzymersatztherapie erhalten. Grundlage für diese Empfehlung ist eine Studie mit 119 Schlaganfallpatienten. Die Studie hat Professor Jacques de Reuck aus Gent bei einer Neurologen-Tagung in Brüssel vorgestellt.

Unter den Infarktpatienten - alle jünger als 60 Jahre - war ein zwanzigjähriger Mann ohne Morbus Fabry in der Familiengeschichte. Seine Symptome waren unspezifisch: Depressionen, Myalgien und sporadische Kopfschmerzen. Bei diesem jungen Mann fanden die belgischen Forscher ein mutiertes Alfa-Galaktosidase-Gen - Ursache der lysosomalen Speicherkrankheit. Nach einer Familienuntersuchung entdeckten sie den Gendefekt auch bei zwei Angehörigen, bei denen bislang kein Morbus Fabry bekannt war. Alle drei Patienten begannen daraufhin mit einer Enzymersatztherapie.

Bei etwa fünf Prozent der jungen Schlaganfallpatienten könnte ersten Untersuchungen zufolge ein Morbus Fabry die Ursache sein (Lancet 366, 2005, 1794). Die Häufigkeit wird jetzt in der SIFAP*-Studie untersucht. Daran nehmen 5000 junge Schlaganfallpatienten teil.

Im Register "Fabry Outcome Survey", in das bis Oktober letzten Jahres 1273 Fabry-Patienten aufgenommen worden sind, hatten zwölf Prozent einen Apoplex oder eine TIA, berichtete Professor Lionel Ginsberg aus London. Männer hatten häufiger zerebrovaskuläre Attacken als Frauen (14 versus 10 Prozent).

Ein erhöhtes Risiko für einen Schlaganfall haben nach den Registerdaten Fabry-Patienten mit Symptomen wie Bluthochdruck, linksventrikulärer Hypertrophie und kardialen Arrhythmien. Außerdem sind Epilepsien bei Morbus Fabry 4,5-mal häufiger als allgemein in der Bevölkerung.

*Das Akronym SIFAP steht für: Stroke in young Fabry Patients

STICHWORT

Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit multiplen Angiokeratomen und dem Befall innerer Organe. Der Gendefekt wirkt sich bei den Erkrankten zum Beispiel auf die Nieren, das Herz-Kreislauf-System, die Augen und auch auf das Zentralnervensystem aus. Zu den Folgen gehören epileptische Anfälle, psychotische Episoden und Schmerzzustände. Die Krankheit geht unter anderen mit Niereninsuffizienz und Herzhypertrophie einher. Ursache ist ein Mangel des Enzyms Alfa-Galaktosidase. (eb)

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