Ärzte Zeitung, 17.09.2012

Hör-Gene

Weiteres Puzzleteil entdeckt

Einhundert Gene für das Hören braucht es. Doch offenbar gibt es noch mehr: Forscher aus Göttingen haben jetzt ein neues Gen entdeckt.

GÖTTINGEN (eb). Mindestens 100 Gene soll es geben, die vorwiegend für das Hören benötigt werden. Defekte an diesen Genen führen zu isolierten Schwerhörigkeiten und in einigen Fällen darüber hinaus zu Sehstörungen.

Jetzt hat ein internationales Forscherteam in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) ein weiteres "Hör-Gen" identifiziert (AJHG 2012, online 13. September)

Bevor ein Ton wahrgenommen werden kann, muss die Schallinformation, die in das Ohr eintrifft, in Nervensignale umgewandelt werden, die dann bis zum Gehirn weitergeleitet werden.

Auf dem Weg dorthin müssen viele Faktoren präzise zu-sammenarbeiten, um die Information schnell und zuverlässig weiterzugeben. Dazu zählen auch viele Proteine, die unter anderem in Haarzellen verschiedenste Aufgaben übernehmen.

Sind deren kodierende Gene von Defekten betroffen, kann es zu erblichen Schwerhörigkeiten kommen. "Neu entdeckt haben wir jetzt, dass das Gen, welches für ein Kalzium-bindendes Protein (CaBP2) kodiert, für das Hören essentiell ist", wird Dr. Sarah Helfmann von der UMG in einer Mitteilung zitiert.

Das CaBP2 findet sich sowohl im Innenohr als auch in der Netzhaut des Auges. In den Haarzellen im Innenohr, so die Vermutung, bindet das Protein normalerweise Kalziumionen, die durch einen Ionenkanal in die Zelle einströmen, und so die Funktion dieses Kalzium-Kanals reguliert.

Ist das Protein defekt, sind die Kalziumionen-Bindeeigenschaft verändert und der Kalzium-Kanal kann nicht mehr ausreichend reguliert werden.

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