Ärzte Zeitung, 27.09.2012

MHH

Details komplexer Immunschwäche entlarvt

HANNOVER (eb). Wissenschaftler der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) entschlüsselten einen Krankheitsmechanismus, der zu einer Immunschwäche führt. Ihm liegt eine erstmals beobachtete Genmutation zugrunde.

Untersucht wurde das Erbgut von vier Geschwistern. Bei diesen Kindern wurde zuvor eine genetisch bedingte Immunschwäche festgestellt, welche durch eine Mutation des Gens p14/robld3 ausgelöst wird.

Funktionell war damit die Entstehung der Immunschwäche geklärt. Der Wirkungsmechanismus der Mutation blieb bis jetzt aber im Dunkeln, teilt die MHH mit (The EMBO Journal 2012, online 11. September).

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