Ärzte Zeitung, 19.12.2014

Erbgut-Mutation

Neu entdeckter Gendefekt legt Immunsystem lahm

Eine neu entdeckte Erbgut-Mutation ist verantwortlich für eine seltene, aber schwerwiegende Immunschwäche-Krankheit, wie Forscher jetzt herausgefunden haben.

FREIBURG. Ein Forschungsteam unter Beteiligung von Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern des Centrums für Chronische Immundefizienz (CCI) des Universitätsklinikums Freiburg konnte jetzt zeigen, dass ein neu entdeckter Gendefekt für eine zwar äußerst seltene, aber schwerwiegende Immunschwäche-Krankheit verantwortlich ist.

Die internationale Kooperation unter Leitung des Wiener Forschungszentrums für Molekulare Medizin (CeMM) wies nach, dass eine Genmutation zu einem Ausfall des Enzyms NIK (NF-kB-induzierende Kinase) führt.

In Patienten mit dieser Genmutation ist die Bildung und Funktion wesentlicher Bestandteile des Immunsystems gestört: B-Lymphozyten, T-Lymphozyten und natürliche Killer-Zellen sind davon betroffen, teilt die Universitätsklinik Freiburg mit.

Schwere, häufig wiederkehrende Defekte

Die Patienten leiden aufgrund dieser Mutation an schweren, häufig wiederkehrenden Infektionen. Die Ergebnisse der Forschungsgruppe sind nun in der Wissenschaftszeitschrift "Nature Communications" veröffentlicht worden (Nature Communications 2014; online am 19. November).

Professor Hermann Eibel, Forschungsgruppenleiter am CCI, und sein wissenschaftlicher Mitarbeiter Dr. Heiko Sic trugen zu der Arbeit durch die Untersuchungen an B-Lymphozyten, also den Antikörper-produzierenden Zellen des Immunsystems, bei, so die Universität.

 "Eine gut funktionierende Immunabwehr erfordert ein reibungsloses Zusammenspiel verschiedener Signalwege. Die bessere Kenntnis dieser Wege trägt dazu bei, die Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit Störungen des Immunsystems zu verbessern", wird Professor Eibel in der Mitteilung zitiert.

Die Erkenntnisse, die aus der Erforschung seltener Immundefekte gewonnen werden, könnten auch helfen, andere häufige Immunerkrankungen wie zum Beispiel Rheuma oder Diabetes besser zu verstehen und zu behandeln. (eb)

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