Ärzte Zeitung, 05.04.2004

Seltene Erbkrankheit raubt Bewegung, Sehkraft und Lebenszeit

Hallervorden-Spatz-Syndrom (HSS/NBIA) ist autosomal-rezessiv / Symptombeginn meist erstes Lebensjahrzehnt / Therapie vor allem symptomatisch

NEU-ISENBURG (ner). Oft dauert es Jahre, bis die Diagnose feststeht: Hallervorden-Spatz-Syndrom (HSS). Kinder mit dieser extrem seltenen, neurologischen Erbkrankheit haben bis dahin schon viel durchgemacht. Zunächst entwickeln sie sich scheinbar normal, bekommen dann aber eine zunehmende Dystonie, bewegen sich ruckartig, stürzen viel, haben Sprech-Probleme und Sehstörungen bis zur Erblindung.

Die wachsenden körperlichen Probleme haben für die Betroffenen natürlich auch soziale und psychische Folgen. Zudem ist die Lebenserwartung bei der autosomal rezessiv vererbten Krankheit gering.

Im Jahre 1922 beschrieben der Gießener Neurologe Julius Hallervorden und der Berliner Pathologe Hugo Spatz erstmals Kinder, bei denen post mortem eine neuronale Degeneration und massive Eisenspeicherungen im Globus pallidus und in der Substantia nigra auffällig waren.

Da Hallervorden später an Euthanasie-Verbrechen im Dritten Reich beteiligt war, wird heute die Krankheit zunehmend mit NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) bezeichnet. In Deutschland schätze man die Zahl der NBIA-Patienten auf 15 bis 20, so Angelika Klucken vom Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA, Hoffnungsbaum e.V (Kinderärztliche Praxis 4, 2003, 276).

Klassische Form ist verursacht durch hPANK2-Gen-Mutationen

Ursache der Krankheit sind Mutationen des hPANK2-Genes (human pantothenate kinase 2 gene) auf dem Chromosom 20. Es enthält den Bauplan für ein Schlüsselenzym der Coenzym-A-Synthese. Mangel oder vollständiges Fehlen dieses Enzyms führt zur Anreicherung von Cystein, das Eisen bindet. Dies hat die charakteristischen Ablagerungen zufolge, die in der Magnetresonanz-Tomographie (MRT) des Gehirns als "Tigeraugen-Phänomen" im Bereich der Basalganglien auffallen.

Doch bis überhaupt eine MRT gemacht wird, dauert es oft Jahre. Die Kinder erkranken meist im ersten Lebensjahrzehnt. Es komme schleichend zu feinmotorischen Gang- und Haltungsstörungen, so Klucken. Die Kinder stürzten oft, manchmal ohne erkennbare Ursache. Typisch seien dann Verletzungen im Gesicht.

Die Spitzfußstellung und der Zehenspitzengang können Erstsymptome der Dystonie sein, die sich oft zu einer generalisierten Torsionsdystonie entwickelt. Rumpf und Extremitäten sind überstreckt, und es kommt zu einer muskulären Schiefhalsstellung des Kopfes. Verbreitet sind Spastik und Hyperreflexie.

Etwa 15 Jahre nach Beginn der Symptome könnten sich die Betroffenen nicht mehr unabhängig fortbewegen, so Klucken. Zeichen des geistigen Abbaus habe nur ein Teil der Patienten. Die mittlere Lebenserwartung nach Krankheitsausbruch wird mit zehn Jahren angegeben, nach Kluckens Erfahrung aber meist überschritten.

Vom klassischen Verlauf mit rascher Progredienz unterscheidet sich ein atypischer, der erst im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt beginnt. Doch auch dann kommt es am Ende zu Mobilitätsverlust, emotionaler Labilität, impulsivem Verhalten und Demenz-ähnlichen Symptomen. Schließlich wird eine dritte Form ohne Mutation auf dem hPANK2-Gen beschrieben. Auch sie ist vermutlich auch autosomal-rezessiv vererbbar.

Parkinson-Medikamente können Symptome lindern

Die Therapie ist in erster Linie symptomatisch. Verwendet werden Parkinson-Medikamente wie Trihexyphenidyl oder Baclofen. Ein noch experimenteller Ansatz ist die hochdosierte Therapie mit Kalziumpantothenat, um den Enzymmangel auszugleichen. Außer Physiotherapie werden auch Botulinumtoxin-Injektionen oder Tiefenhirnstimulation angewandt.

Weitere Infos: Angelika Klucken, Hoffnungsbaum e.V., Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA (vormals Hallervorden-Spatz-Syndrom), Hardenberger Str. 73 , 42549 Velbert, Tel.: 0 20 51/6 80 75, E-Mail: hoffnungsbaum@aol.com, sowie im Web unter: www.hoffnungsbaum.de oder www.dystonia-foundation.org

STICHWORT

hPANK2-Genmutation

Mutationen des humanen PANK2-Gens sind die Ursache für die Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration. Die Kinase katalysiert den entscheidenden Schritt bei der Synthese von Coenzym A, einem Schlüsselmolekül im Energiemetabolismus, aus Pantothenat, Cystein und ATP. Deutsche Wissenschaftler um Dr. Konstanze Hörtnagel aus Neuherberg haben im vergangenen Jahr Isoformen von hPANK2 identifizieren können, die sich in den Mitochondrien befinden. Hörtnagel und ihre Kollegen postulierten, daß das Hallervorden-Spatz-Syndrom (HSS/NBIA) auf Funktionsverlust dieser Isoformen zurückzuführen ist (Human Molecular Genetics 12, 2003, 1).

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