Ärzte Zeitung online, 17.09.2009

Bald Protein-Therapie bei Rett-Syndrom möglich?

GÖTTINGEN (eb). Biotechnologisch hergestelltes Protein kann die Blut-Hirn-Schranke passieren und könnte einen Weg zur Behandlung des Rett-Syndroms eröffnen. Das genetisch bedingte Syndrom betrifft vor allem Mädchen und ist nach der Trisomie 21 die zweithäufigste Ursache für geistige Behinderungen.

Bald
Protein-Therapie bei Rett-Syndrom möglich?

Das modifizierte MeCP2 Protein lokalisiert sich im Zellkern der Gehirnneuronen von behandelten Mäusen, wie mit Immunofluoreszenzexperimten nachgewiesen wurde.

Foto: smbm

Beim Rett-Syndrom wird zuwenig funktionierendes McCP2-Protein gebildet. Das führt zu einer abnormen Hirnentwicklung mit geistiger Behinderung. Forscher der Universität Göttingen haben ein jetzt ein modifiziertes MeCP2-Protein entwickelt. Dieses biotechnologisch hergestellte Protein, das zur Substitutionstherapie beim Rett-Syndroms eingesetzt werden könnte, kann die Blut-Hirn-Schranke passieren. Es kann also das Gehirn, das therapeutische Zielorgan, gelangen.

Erste, noch vorläufige Ergebnisse konnten einen Erfolg dieser Strategie im Tierversuch mit Mäusen belegen, wie die Uni Göttingen jetzt mitteilt. Das neuartige Protein und seine möglichen Anwendungen sind zum Patent angemeldet worden.

Stichwort Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom wurde 1966 erstmals von dem Wiener Arzt und Jugendpsychiater Professor Andreas Rett beschrieben. Es handelt es sich um eine genetische Krankheit, die in erster Linie Mädchen betrifft. Bislang gibt es noch keine Therapie. Das Syndrom ist zweithäufigste Ursache für eine geistige Behinderung. Bei mindestens 90 Prozent der Betroffenen sind Mutationen in einem spezifischen Gen die Ursache. Betroffene bilden funktionelles MeCP2-Protein nicht in ausreichenden Mengen. Das führt zu einer gestörten Hirnentwicklung.

Klinische Manifestationen sind eine Abnahme des Schädelwachstums, Verhaltensstörungen im Sinne einer sozialen und psychomotorischen Regression mit Verlust bereits erworbener Fähigkeiten, Stereotypen wie waschende, knetende Handbewegungen, Demenz, Gangstörungen, Apraxie und Rumpfataxie sowie auch Krampfanfälle.

In der Regel zeigen sich die ersten Symptome bei jungen Mädchen ab dem 18. Lebensmonat. Die Krankheit verläuft progredient und führt zu einer lebenslang Behinderung und Pflegebedürftigkeit. Allein in Europa sowie Nordamerika sind jährlich etwa 1000 Neugeborene betroffen. Bisher gibt es noch keine Therapie.

Weitere Informationen zum Rett-Syndrom:
www.rett.de
www.intakt.info/129-0-rett-syndrom.html

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