Ärzte Zeitung App, 16.12.2014

Genetische Ursachen für Autismus-Störung entdeckt

FRANKFURT A. M. Gemeinsam mit 36 Forschergruppen haben Frankfurter Wissenschaftler die Genetik der Autismus-Spektrum-Störung weiter entschlüsselt (Nature Genetics 2014; 46: 881-885).

In der weltweit angelegten Studiedes Autism Sequencing Consortiums unter Leitung von Prof. Joseph D. Buxbaum, Mount Sinai Hospital New York, wurden über 14.000 DNA-Proben von Eltern, betroffenen Kindern und nichtverwandten Probanden auf seltene genetische Varianten hin untersucht, heißt es in einer Pressemitteilung des Universitätsklinikums Frankfurt a. M.

In der Studie wurde mit demso genannten Next Generation Sequencing eine hochmoderne Methode zur DNA-Sequenzierung angewandt, die es ermöglichte, den gesamten kodierenden Bereich des Genoms zu analysieren, um die "Baupläne" der Proteine zu untersuchen.

 Millionen kurzer DNA-Fragmente lassen sich bei diesem Hochgeschwindigkeitsverfahren in einem Sequenzierungslauf parallel auslesen.

Die Zahl der als sicher geltenden Risikogene, die eine zentrale Rolle bei der Autismus-Spektrum-Störung spielen, konnte damit annähernd um das Vierfache, das heißt von neun auf insgesamt 33 Gene, erhöht werden.

Zudem identifizierten die Forscher über 74 weitere, sehr wahrscheinlich Autismus verursachende Risikogene. Jedes dieser Gene war bei mehr als fünf Prozent der Personen mit Autismus-Spektrum-Störung verändert.

Bei einer hochkomplexen genetischen Erkrankung wie Autismus bedeutet dies, dass die Veränderungen in den neu identifizierten Genen im Vergleich zu den bisher bekannten einen besonders großen Risikofaktor darstellen. Daraus ergibt sich eine neue Summe von 107 Hochrisikogenen für die Autismus-Spektrum-Störung.

Das Verständnis der genetischen Grundlagen der Erkrankung wurde damit erheblich verbessert. (eb)

Schreiben Sie einen Kommentar

Überschrift

Text

Die Newsletter der Ärzte Zeitung

Lesen Sie alles wichtige aus den Bereichen Medizin, Gesundheitspolitik und Praxis und Wirtschaft.

Weitere Beiträge aus diesem Themenbereich

Drastisch veränderte Mundflora bei Krebs

Beim Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle ist die Zusammensetzung des oralen Keimwelt im Vergleich zu Gesunden drastisch verschoben. mehr »

Engagement, das Früchte trägt

Jungen Menschen fehlt es an Gespür für ehrenamtliches Engagement? Ein Vorurteil, wie sich bei der Springer Medizin Gala gezeigt hat. Deutlich wurde auch, dass Engagement für Hilfsbedürftige auch den Sinn für das Politische schärft. mehr »

So wird Insulin für Diabetiker produziert

Hinter den Toren des Industrieparks Höchst bieten sich faszinierende Einblicke in die Welt der Hochleistungs-Biotechnologie: Milliarden von E.coli-Bakterien produzieren hier das für Diabetiker überlebenswichtige Insulin. mehr »