1.  Speicherkrankheit: Yargesa® bei Niemann Pick Typ C zugelassen

[17.06.2019] Das patentfreie Miglustat-Präparat Yargesa® hat die EU-Zulassung für Patienten mit Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NP-C) erhalten, teilt das Unternehmen Piramal Critical Care mit. Die Arznei wurde bereits im März 2017 zur Therapie des Morbus Gaucher Typ 1 zugelassen.  mehr»

2.  Mexiletin: Neue Option bei nicht-dystropher Myotonie

[15.06.2019] Für Patienten mit symptomatischer, nicht-dystropher Myotonie (NDM) ist seit Kurzem in Deutschland eine orale Arznei verfügbar. Durch Therapie mit Mexiletin kann laut den Studiendaten die Muskelsteifigkeit signifikant verringert und die Lebensqualität erhöht werden.  mehr»

3.  Galenus-Preis 2019: Onpattro® – RNA-Interferenz erstmals bei hATTR-Amyloidose als Therapieoption

[12.06.2019] Onpattro® (Patisiran) von Alnylam ist eine kleine, interferierende Ribonukleinsäure (siRNA) und das erste in der EU zugelassene RNA-Interferenz-Therapeutikum. Bei erwachsenen Patienten mit hereditärer Transthyretin-Amyloidose (hATTR-Amyloidose) mit Polyneuropathie werden Symptome und die  mehr»

4.  ZyntegloTM: Bedingte Zulassung für Gentherapie bei β-Thalassämie

[11.06.2019] Die Europäische Kommission hat die bedingte Zulassung für ZyntegloTM (autologe CD34+-Zellen, die für das βA-T87Q-Globin-Gen kodieren) erteilt. Das meldet das Unternehmen bluebird bio.  mehr»

5.  Stoffwechselkrankheit: Bei Hepatomegalie auch an M. Gaucher denken!

[11.06.2019] Hinter einer Hepatomegalie kann auch Morbus Gaucher stecken. Durch die Messung der Enzymaktivität mit einem Trockenbluttest lässt sich die seltene Stoffwechselkrankheit einfach und zuverlässig diagnostizieren.  mehr»

6.  Gesichtserkennung: Wie Künstliche Intelligenz seltene Krankheiten aufspürt

[10.06.2019] Mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz lassen sich bei der Gesichtserkennung seltene Erkrankungen vergleichsweise rasch und sicher diagnostizieren. Daran beteiligt ist ein Computer-Programm mit rund 30.000 Porträtbildern.  mehr»

7.  Infomaterial verfügbar: Kampagne zu Familiärem Mittelmeerfieber gestartet

[07.06.2019] Um Pädiater und Allgemeinmediziner auf das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) aufmerksam zu machen, hat das Unternehmen Novartis gemeinsam mit einigen deutschen Autoinflammations-Kompetenzzentren die Aufklärungskampagne „Mehr als nur Fieber“ gestartet.  mehr»

8.  Primäre Immunthrombozytopenie: Bei Steroid-Versagen früh die Plättchenbildung stimulieren!

[04.06.2019] Thrombopoetin-Rezeptor-Agonisten wie Eltrombopag rücken im Gesamtkonzept der ITP-Therapie deutlich nach vorn. Sie können eine Entfernung der Milz überflüssig machen und verbessern die Chance, dauerhaft in therapiefreie Remission zu kommen.  mehr»

9.  Systemische Sklerose: Erstmals Therapie gegen die Lungenfibrose

[23.05.2019] Die meisten Patienten mit Systemischer Sklerose sterben an den Gewebeveränderungen der Lunge, die dadurch verursacht werden. Eine Studie zeigt nun erstmals eine wirksame Therapieoption auf.  mehr»

10.  Muskelschwäche: Wie Eculizumab Patienten mit Myasthenie hilft

[22.05.2019] Durch einen komplementbindenden Therapieansatz kann bei Myasthenia gravis der Zerstörung der neuromuskulären Endplatte entgegengewirkt werden.  mehr»