Ärzte Zeitung, 07.07.2016

Osteogenesis imperfecta

Genmutation macht Knochen brüchig

Wissenschaftler haben eine neue, erbliche Form der Glasknochenkrankheit entdeckt.

ZÜRICH. Forscher haben die erste X-chromosomal vererbte Form der Erbkrankheit Osteogenesis imperfecta, auch bekannt als Glasknochenkrankheit, entdeckt, teilt die Uni Zürich mit. Die Wissenschaftler haben zwei Familien mit insgesamt acht Betroffenen identifiziert (Nat Commun 2016; online 6. Juli).

Die Betroffenen leiden an stark erhöhter Knochenbrüchigkeit, an Knochenverformungen und Kleinwuchs. Die Ursache für diese neue Form von Osteogenesis imperfecta liege bei beiden Familien in zwei unterschiedlichen Mutationen des gleichen Gens (MBTPS2) auf dem X-Chromosom. Die Krankheit werde X-chromosomal rezessiv vererbt und betrifft deshalb hauptsächlich Männer und Jungen.

Betroffene könnten leicht identifiziert werden, da die Krankheit mit einer einfachen Messung von Biomarkern im Urin diagnostiziert werden kann, heißt es in der Mitteilung. Diese Biomarker wiesen auf Veränderungen bei der Verknüpfung der strukturgebenden Proteine im Knochen hin.

Das Gen MBTPS2 kodiere eine Protease, also ein Protein, das Transkriptionsfaktoren spalten und so aktivieren kann. Diese so aktivierten Proteine binden an die DNA und regulieren Gene, die am Knochen- und Sterolstoffwechsel sowie an der Regulation von Zellstress beteiligt sind. Dies wurde 2003 primär bei Zebrafischen gezeigt; daraufhin entdeckten Forscher, dass das Dermotrichie-Syndrom, eine Gruppe von seltenen dermatologischen Krankheiten beim Menschen, durch Mutationen von MBTPS2 verursacht ist.

"Überraschenderweise verursachen Mutationen im Gen MBTPS2 auch eine völlig andere Krankheit, nämlich die Osteogenesis imperfecta", wird Marianne Rohrbach, eine der Autoren, zitiert. Ursache dafür sei ein veränderter Knochenstoffwechsel. Dieser scheine bei den dermatologischen Krankheiten nicht beeinträchtigt zu sein. Wie und wieso Mutationen im selben Gen zwei unterschiedliche Krankheiten hervorrufen sei noch unklar und werde erforscht. (eb)

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