Ärzte Zeitung, 15.11.2016

Spinale Muskelatropie Typ 1

Therapie verfügbar

Nusinersen kann schon vor der offiziellen Zulassung in einem Härtefallprogramm eingesetzt werden.

FREIBURG. Seit Dienstag, 8. November, ist erstmals eine Therapie für Säuglinge verfügbar, die unter Spinaler Muskelatrophie Typ 1 leiden, Bei der Erbkrankheit sterben Nervenzellen im Rückenmark ab, die die Muskeln steuern.teilt das Uniklinikum Freiburg mit.

Die schwerste Form der Erkrankung beginnt im Säuglingsalter und endet oft tödlich durch Ersticken oder Atemlähmung. Sie ist die häufigste genetische Todesursache im Kindesalter. Ein neuer Wirkstoff verlangsamt nun erstmals die Nervenschädigung.

Eine klinische Zulassungsstudie, an der das Uniklinikum Freiburg maßgeblich beteiligt war, sei wegen sehr positiver Ergebnisse im August 2016 vorzeitig beendet worden, so das Uniklinikum in seiner Mitteilung. Im Eilverfahren sei nun die Zulassung auf europäischer und deutscher Ebene beantragt worden.

Das Uniklinikum Freiburg sei eines von drei Zentren in Deutschland, das den Wirkstoff schon vor der offiziellen Zulassung im Rahmen eines sogenannten Härtefallprogramms einsetzen darf. Die ersten Patienten wurden bereits mit dem Medikament behandelt.

Nusinersen wurde unter anderem am Uniklinikum Freiburg in einer internationalen klinischen Phase-III- Studie (ENDEAR) untersucht. Insgesamt waren 122 Säuglinge mit Spinaler Muskelatrophie Typ 1 beteiligt, die bei Studienbeginn unter sieben Monate alt waren.

Bei einer Zwischenauswertung im August 2016 zeigte sich bereits nach 12 Monaten Behandlung der sehr positive Effekt von Nusinersen. Die mit dem Wirkstoff behandelten Säuglinge entwickelten sich motorisch deutlich besser als die Säuglinge der Kontroll-Gruppe, die nicht behandelt wurden.

Auch für die etwas weniger schwer betroffenen Kinder mit Spinaler Muskelatrophie Typ 2 konnten mittlerweile in einer Phase-III-Studie (CHERISH) eindeutige positive Effekte nachgewiesen werden. "Wir hoffen bald vielen betroffenen Patienten und Familien mit diesem Medikament helfen zu können", wird Professor Jan Kirschner, Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen des Uniklinikums Freiburg, zitiert. "Für die schwer erkrankten Säuglinge mit Spinaler Muskelatrophie Typ I ist das schon jetzt im Rahmen des Härtefallprogramms möglich. Betroffene Familien sollten mit dem behandelndenArzt klären, ob eine Therapie in Frage kommt."

Ursache der spinalen Muskelatrophie ist ein Defekt im Gen SMN1. Die Folge ist eine mangelhafte Produktion des Proteins SMN, das für das Überleben der Nervenzellen notwendig ist. Der neue Wirkstoff wurde speziell für diese Erkrankung entwickelt. Er verändert den Ableseprozess eines sehr ähnlichen Gens (SMN2), wodurch eine gewisse Menge des SMN-Proteins produziert wird. Dies führt zur Verbesserung der Symptome. (eb)

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