Ärzte Zeitung online, 29.11.2016

Aspartyl-Glukosaminurie

Neuer Ansatz gegen seltene Erbkrankheit

Kleine Moleküle könnten die Auswirkung einer Aspartylglukosaminurie aufgeheben.

GIESSEN. Ein Forscherteam der Justus-Liebig-Universität Gießen (JLU) hat eine potenzielle Therapie für eine lysosomale Speichererkrankung entwickelt (Sci Rep 2016; online 23. November).

Den Forschern ist es gelungen, neue Erkenntnisse über die molekularpathologischen Vorgänge bei der Aspartylglukosaminurie (AGU) zu gewinnen und Substanzen zu identifizieren, die für eine Therapie geeignet sind, teilt die JLU mit.

Was ist AGU?

Die AGU ist eine seltene Erbkrankheit, die zu schwerwiegenden Entwicklungsstörungen im Kindesalter und zu einer verkürzten Lebenserwartung führt. Bei AGU-Patienten bleiben die Entwicklung der Sprache und der motorischen Fähigkeiten im frühen Kindesalter deutlich zurück.

Als Teenager sind die Patienten bereits schwer geistig behindert und weisen zudem körperliche Behinderungen auf. Die Erkrankung schreitet voran, sodass viele Patienten bereits vor dem 30. Lebensjahr sterben.

Die Erbkrankheit wird durch Mutationen in dem Gen für das Enzym Aspartylglukosaminidase (AGA) verursacht. Dieses Enzym liegt in Lysosomen vor und ist an der Beseitigung von überflüssig gewordenen Proteine beteiligt.

Fällt die Aktivität des Enzyms AGA aus, häufen sich diese Proteine an, führen zur Fehlfunktion des Lysosoms und schließlich zum Tod der Zelle.

AGA-Aktivität wiederherstellbar

Die Wissenschaftler haben die molekularen Auswirkungen der AGU-Mutationen auf das AGA-Enzym untersucht. Sie konnten zeigen, dass sich die fehlende AGA-Aktivität durch bestimmte kleine Moleküle teilweise wiederherstellen lässt, heißt es in der Mitteilung.

Es handelt sich dabei um sogenannte pharmakologische Chaperone, die bei durch Mutation veränderten Proteinen die korrekte Faltung ermöglichen. Da sie die Akkumulation der nicht abgebauten Proteine aufheben, seien die hier identifizierten Chaperone potenziell wirksam als Therapie bei AGU.

Die Chaperone seien bereits für die Behandlung anderer Erkrankungen zugelassen; eine klinische Studie mit AGU-Patienten ist in Planung, teilt die JLU mit. (eb)

Schreiben Sie einen Kommentar

Überschrift

Text

Die Newsletter der Ärzte Zeitung

Lesen Sie alles wichtige aus den Bereichen Medizin, Gesundheitspolitik und Praxis und Wirtschaft.

Weitere Beiträge aus diesem Themenbereich

Hüpfen und Einbeinstand halten fit

Hüpfen, Treppensteigen oder auf einem Bein Zähneputzen: Mit bewussten, einfachen Übungen können alte Menschen ihre Beweglichkeit erhöhen und die Sturzgefahr senken. mehr »

Das sind die Gewinner des Galenus-von-Pergamon-Preises 2017

Mit dem Galenus-von-Pergamon-Preis, der auch international große Anerkennung findet, wurden erneut Exzellenz in der pharmakologischen Grundlagenforschung und die Entwicklung innovativer Arzneimittel gekürt. mehr »

Demenz oder Depressionen?

Benennen ältere Patienten von sich aus kognitive Defizite, sollten Ärzte hellhörig werden: Häufig liegt dann keine Demenz, sondern eine Depression vor. mehr »