Spinale Muskelatrophie

Kostenfreier Gentest auf SMA

Veröffentlicht:

ISMANING. Ein Gentest, der kostenfrei niedergelassenen Pädiatern und Neurologen zur Verfügung steht, kann einen Verdacht auf Spinale Muskelatrophie (SMA) frühzeitig bestätigen. Das teilt das Unternehmen Biogen mit.

Bei Verdacht auf SMA gelten molekulare Gentests als diagnostischer Standard. Der Gentest von Archimed Life Science könne schnell eingesetzt werden: Nur wenige Tropfen Blut werden hierfür auf eine Trockenfilterkarte aufgetragen und zur Analyse an das Unternehmen gesendet.

Die geringe Probenmenge eignet sich für Jugendliche und Erwachsene, aber auch für Säuglinge und Kleinkinder. Das Analyseergebnis liege in der Regel binnen einer Woche vor, sodass im Falle eines positiven Befundes eine sofortige Überweisung an ein SMA-Behandlungszentrum erfolgen kann.

Die SMA ist eine schwerwiegende neurodegenerative, autosomal-rezessive Erkrankung und gehört ohne Behandlung zu den häufigsten genetisch bedingten Todesursachen bei Säuglingen und Kleinkindern, erinnert das Unternehmen. Aufgrund der zum Teil schnellen Progredienz und der nun verfügbaren Therapieoption (Nusinersen, Spinraza®) komme einer frühzeitigen Diagnose eine große Bedeutung zu. (eb)

Der Test kann über das Wiener Labor Archimed Life Science GmbH angefordert werden: www.sma- diagnostics.com oder telefonisch zwischen 8 und 16 Uhr unter 0800-4430420.

Mehr zum Thema

Seltene Erkrankung

Ödeme beider Handrücken: An was denken Sie?

Bundesweites Modellvorhaben

Die Ganz-Genom-Sequenzierung startet

Kommentare
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Das war der Tag: Der tägliche Nachrichtenüberblick mit den neuesten Infos aus Gesundheitspolitik, Medizin, Beruf und Praxis-/Klinikalltag.

Eil-Meldungen: Erhalten Sie die wichtigsten Nachrichten direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Top-Meldungen
Lesetipps
Rechtzeitig eingefädelt: Die dreiseitigen Verhandlungen zwischen Kliniken, Vertragsärzten und Krankenkassen über ambulantisierbare Operationen sind fristgerecht vor April abgeschlossen worden.

© K-H Krauskopf, Wuppertal

Ambulantisierung

90 zusätzliche OPS-Codes für Hybrid-DRG vereinbart

Führen den BVKJ: Tilo Radau (l.), Hauptgeschäftsführer, und Präsident Michael Hubmann im Berliner Büro des Verbands.

© Marco Urban für die Ärzte Zeitung

Doppel-Interview

BVKJ-Spitze Hubmann und Radau: „Erst einmal die Kinder-AU abschaffen!“