Ärzte Zeitung online, 10.12.2018

Ihre Meinung ist gefragt

Online-Umfrage zum Thema seltene Erkrankungen

In Deutschland leiden etwa fünf Prozent der Menschen an einer seltenen Erkrankung. In einer Umfrage wollen wir erfahren, wie oft in der Praxis der Verdacht auf eine „Seltene“ aufkommt.

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Seltene Erkrankungen – gar nicht so selten?

© Natali_Mis / Getty Images / iS

NEU-ISENBURG. Von manchen Erkrankungen sind in Deutschland nur wenige hundert Menschen betroffen – manchmal sogar nur weltweit. Doch so selten diese etwa 7000 bis 8000 seltenen Erkrankungen einzeln betrachtet auch sind: In Deutschland leben etwa fünf Prozent der Menschen mit einer dieser seltenen Erkrankungen. In der Summe sind das immerhin rund vier Millionen.

Welche Rolle spielen „Seltene“ in der Praxis? Betreuen auch niedergelassene Ärzte davon betroffene Patienten oder nur entsprechende Zentren bzw. Spezialisten? Wie relevant ist das Thema „Seltene“ im Praxisalltag überhaupt?

In der Online-Umfrage der „Ärzte Zeitung“ geht es jetzt darum, ob bei einem Ihrer Patienten schon einmal der Verdacht auf eine „Seltene“ bestand. Bitte machen Sie mit!

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[11.12.2018, 22:38:59]
Dr. Thomas Georg Schätzler 
Ärztliche Adoption von "Orphan Diseases"
Die Tochter unserer Nachbarin, damals etwa 25 Jahre alt, klagte über erst zunehmend bei starker Belastung auftretendes Kribbeln, Kraftlosigkeit, Ermüdungserscheinungen bis zum Fallenlassen von Arbeitsgeräte in der rechten oberen Extremität. Das führte zur Arbeitsdiagnose "subclavian steal syndrome" bzw. "thoracic outlet syndrome". Nach thoraxchirurgischer Entfernung einer akzessorischen Rippe re verschwand die Symptomatik umgehend.

Ein etwa 40 jähriger Patient klagte über Fieber, Nachtschweiß, Erschöpfung, Glieder und Gelenkbeschwerden ohne CRP-, CCP-, HLA-27- oder BSG-Erhöhung. Es war ein CREST-Syndrom, das die Kollegen erst in der REHA verifizieren konnten.

Eine jugendliche Patientin, jetzt 21 Jahre alt, leidet von Geburt an an einem VACTERL-Syndrom
V - Vertebrale Anomalien / Fehlbildungen der Wirbelsäule (vertebral)
A - Anale und Aurikuläre Anomalien / Fehlbildungen des Afterbereiches z. B.: Analatresie (Verschluss des Afters oder Mastdarms)
C - Herzfehler (engl.: cardiac defects) vor allem Kammerscheidewanddefekt (Ventrikelseptumdefekt)
T - Tracheo-ösophageale Fistel / Verbindung zwischen Luft- und Speiseröhre
E - Ösophagusatresie (engl.: esophagus) / Speiseröhrenverschluss
R - Renale Fehlbildung / Nierenfehlbildungen / Nierenagenesie (renal)
L - Limb-Fehlbildungen / Fehlbildung der Gliedmaßen, Arme oder Beine

Zum Abschluss eine jetzt 44 Jahre alte Patientin türkischer Abstammung mit Dermatitis herpetiformis Duhring und einer Gluten induzierten Enteropathie (Zöliakie); seit 2001 in hausärztlicher und dermatologischer Therapie. 2008 wurde eine symptomatische Enzephalomyelitis disseminata als Ausdruck der Autoimmunprozesse detektiert und konnte incl. der Hautveränderungen bis heute durch eine Interferontherapie erfolgreich stabilisiert werden.
https://pictures.doccheck.com/de/photo/6486-dermatitis-herpetiformis-duhring-ms-pat-37-j-w?

Mf + kG, Dr. med. Thomas G. Schätzler, FAfAM Dortmund  zum Beitrag »
[11.12.2018, 21:15:03]
Dr. Thomas Georg Schätzler 
Hätte die KBV nur einen Funken Verstand...
würde sie mindestens 5-10 Prozent unserer vertragsärztlichen Patientinnen und Patienten budgetfrei stellen.

Denn es erfordert einen erheblichen logistischen, ideellen und personellen Mehraufwand bzw. kostenträchtige Diagnostik- und Therapie-Aufwendungen, um sich in der Praxis Routine diesen speziellen "Orphan Diseases" zu widmen.

Wir Vertragsärztinnen und Vertragsärzte sind täglich mit der differenzialdiagnostischen Fragestellung konfrontiert, ob eine seltene Erkrankung vorliegt, oder nicht.

Derzeit sind uns z.B. mit einem völlig kontraproduktiven "Labor-Budget" der Kassenärztlichen Bundesvereinigung (KBV) die Hände gebunden.

Mf + kG, Dr. med. Thomas G. Schätzler, FAfAM Dortmund  zum Beitrag »

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