Ärzte Zeitung online, 02.04.2019

Charité

Neue DFG-Forschungsgruppe zu seltenen genetischen Erkrankungen

BERLIN. Um seltene genetische Krankheiten schneller zu erkennen, will eine neue Forschungsgruppe an der Charité – Universitätsmedizin Berlin wichtige nicht kodierende Abschnitte des Erbgutes identifizieren und zuverlässig interpretieren.

Ziel sei es, eine Software zu entwickeln, um Gesamtgenom-Daten im klinischen Alltag zu analysieren, meldet die Charité. Das Projekt wird von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) mit 3,5 Millionen Euro für drei Jahre gefördert.

Nur etwa drei Prozent unseres Erbgutes enthalten den Bauplan für Eiweiße, erinnert die Charité in ihrer Mitteilung. Diese Protein-kodierenden Abschnitte sind ja als Gene bekannt. Der Rest unseres Erbgutes – ganze 97 Prozent – besitzt keine Protein-kodierenden Eigenschaften. Die genauen Funktionen dieser nicht kodierenden DNA-Abschnitte sind bisher unzureichend erforscht. Man weiß, dass ein Teil davon die Aktivität unserer Gene reguliert, doch in den meisten Fällen ist unklar, wie das genau funktioniert und welche Gensequenzen hierfür wichtig sind.

Die neue Forschungsgruppe unter Leitung von Professor Markus Schülke von der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie der Charité setze hier an, berichtet die Charité: Sie möchte das Verständnis der nicht kodierenden Sequenzen des menschlichen Erbguts erweitern und damit Patienten mit ungeklärten seltenen genetischen Erkrankungen zu einer schnelleren Diagnose verhelfen.

Nur bei jedem Zweiten wird Krankheitsursache festgestellt

Aktuell ließen sich mit modernen Gensequenzierungsmethoden nur etwa 50 Prozent der Krankheitsursachen feststellen, so die Charité in ihrer Mitteilung.

Bislang würden allein die Protein-kodierenden Genomabschnitte untersucht. Mutationen in nicht kodierenden oder regulatorischen Bereichen des Erbgutes würden so übersehen.

„Das Ziel unseres neuen Verbundes ist nicht nur ein verbessertes Verständnis von Genregulation und Gentranskription, sondern auch die Entwicklung einer frei zugänglichen und nutzerfreundlichen Software, um Gesamtgenom-Daten zu analysieren.

Diese soll auch von Personen ohne spezielle Vorkenntnisse genutzt werden können. Unsere Ergebnisse sollen die Gesamtgenom-Analyse näher an das Krankenbett rücken und damit unseren Patientinnen und Patienten zugutekommen“, wird Schülke in der Mitteilung der Charité zitiert.

Die Forschenden werden die Genomdaten von Patientengruppen mit Entwicklungsstörungen der Schilddrüse, der Knochen und der Muskulatur untersuchen.

Anhand dieser Erkrankungen werden sie Algorithmen und allgemeine Interpretationsregeln für nicht kodierende Genabschnitte entwickeln, die dann auch für andere Krankheiten genutzt werden sollen. (eb)

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