1.  Speicherkrankheiten: Frühe Therapie bei M. Gaucher schützt Organe

[25.09.2018] Wie kommt man lysosomalen Stoffwechselerkrankungen frühzeitig auf die Spur?  mehr»

2.  Patientenvertreter fragen nach: Wo bleiben die Zentren für Patienten mit seltenen Erkrankungen?

[25.09.2018] Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) legt in ihrer Kritik an die Bundesregierung nach: Mit dem Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) sei in den vergangenen sieben Jahren zwar durchaus viel erreicht worden.  mehr»

3.  Potenzieller Therapieansatz?: Mechanismus hinter der Narkolepsie entdeckt

[21.09.2018] Wissenschaftler haben die Ursache der Narkolepsie identifiziert, berichtet das Universitätsspital Bern. Dies Entdeckung habe Auswirkungen auf die Diagnose und Therapie der Erkrankung.  mehr»

4.  Seltene Erkrankungen: Grünen werfen Spahn vor, Betroffene zu entäuschen

[20.09.2018] Der Aufbau einer Versorgungsstruktur für Menschen mit einer seltenen Erkrankung stockt. Das geht aus der Antwort der Bundesregierung auf eine parlamentarische Anfrage der Fraktion der Grünen hervor.  mehr»

5.  Seltene Krankheit: CCM: Ansatz für Arzneitherapie entdeckt

[19.09.2018] Kavernöse Fehlbildungen im Gehirn: Indirubin-3-Monoxime könnte die Symptome lindern.  mehr»

6.  Diagnostik: Wie Alpha-Mannosidose erkannt wird

[14.09.2018] Mit Velmanase alfa gibt es eine Enzymersatztherapie für Patienten mit Alpha-Mannosidose. Eine frühe Diagnose der Erkrankung ist daher wichtig.  mehr»

7.  Neue Therapieoptionen: Wie verirrte Proteine krank machen

[12.09.2018] Wissenschaftler sind dem Ursprung des seltenen Glut1-Defizit-Syndroms auf die Spur gekommen. Doch durch die Entdeckung könnten auch ganz neue Arzneimittel für andere Leiden entstehen: "Wir haben einen vielversprechenden Angriffspunkt gegen verschiedenste Krankheiten entdeckt".  mehr»

8.  Seltene Erkrankungen: Wenn keine Diagnose gestellt werden kann

[08.09.2018] Das Interesse an "Seltenen" nimmt zu bei Ärzten und der pharmazeutischen Industrie. Doch noch fallen Patienten mit einer solchen Erkrankung oft durch das Raster.  mehr»

9.  Seltene Krankheiten: Lässt sich der Verlauf einer Chorea Huntington vorhersagen?

[08.09.2018] Forscher am Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) haben eine Entdeckung gemacht, die die Diagnostik bei Chorea Huntington verbessern könnte.  mehr»

10.  Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie: Deutsches Patientenregister zu LHON wird initiiert

[07.09.2018] Um die seltene Augenerkrankung Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) besser zu erforschen, initiiert PRO RETINA Deutschland e.V. mit Unterstützung des Unternehmens Santhera (Germany) GmbH das erste deutsche Patientenregister.  mehr»