91.  Forschungspreis: Projekt zum Phelan McDermid Syndrom wird gefördert

[28.02.2017] Für die Entwicklung eines neuartigen stammzellbasierten Modellsystems zur Erforschung des Phelan McDermid Syndroms (PMS), einer seltenen neuronalen Entwicklungsstörung, erhält ein Wissenschaftler-Team aus Ulm und Magdeburg den mit 50.000 Euro dotierten Eva Luise Köhler Forschungspreis 2017.  mehr»

92.  Seltene Erkrankungen: Wenn Kinder zu erwachsenen Patienten werden

[28.02.2017] Die bessere Vernetzung spezialisierter Zentren ist nur ein Schritt, um junge Patienten mit seltenen Erkrankungen besser zu behandeln. Zu selten wird noch ein strukturierter Übergang von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin bedacht.  mehr»

93.  Seltene Erkrankungen: Netzwerk soll junge Patienten auffangen

[27.02.2017] Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leben mit einer seltenen Erkrankung. Werden aus betroffenen Kindern junge Erwachsene, brauchen sie eine besondere Betreuung.  mehr»

94.  Fotoaktion: Seltene Krankheiten ins Licht rücken

[27.02.2017] Mit einer Fotoaktion macht die Firma Pfizer am Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen auf das oft übersehene Thema aufmerksam.  mehr»

95.  Kognitive Assistenten: Mit KI seltenen Krankheiten auf der Spur

[22.02.2017] Bis zur richtigen Diagnose vergeht für Patienten mit seltenen Erkrankungen oft viel Zeit. Künstliche Intelligenz kann helfen, Muster zu erkennen.  mehr»

96.  Seltene Krankheit: Autonome Dysfunktionen bei M. Wilson im Fokus

[22.02.2017] Patienten mit M. Wilson können autonome Dysfunktionen, Arrhythmien, eine Kardiomyopathie und EKG-Veränderungen haben. Die Bedeutung dieser Symptome und Befunde wird noch erforscht.  mehr»

97.  Herstellungs-Prozess: Wie Enzyme nachgebaut werden

[22.02.2017] Die Herstellung von Enzymersatzprodukten ist sehr aufwendig. Diese werden von spezifischen Mikroorganismen oder in geeigneten Zelllinien nachgebaut.  mehr»

98.  Hämophilie A: Vorteil mit elektronischem Tagebuch

[22.02.2017] Ein elektronisches Patiententagebuch wie der Haemoassist® 2 kann bei Hämophilie A und Selbstbehandlung die Therapiedokumentation verbessern.  mehr»

99.  Lysosomale Speicherkrankheiten: Chance auf ein weitgehend normales Leben

[22.02.2017] Für lysosomale Speicherkrankheiten steht eine effektive Behandlung zur Verfügung. Die Patienten müssen jedoch rechtzeitig identifiziert werden.  mehr»

100.  Mukopolysaccharidosen: Mehr Mobilität und weniger Schmerz mit Enzymtherapie

[22.02.2017] Für drei Mukopolysaccharidosen sind Enzymersatztherapien zugelassen. Die klinischen Ergebnisse sind verschieden.  mehr»