91.  Atemwegserkrankung: Spezifische Therapie für Frauen mit S-LAM

[13.12.2018] Durch Behandlung mit dem mTOR-Inhibitor Sirolimus lässt sich die Lungenfunktion bei sporadischer Lymphangioleiomyomatose (S-LAM) stabilisieren.  mehr»

92.  Hämatologie: Erfolg mit Gentherapie bei Anämien

[10.12.2018] Aktuelle Berichte beim ASH-Kongress bestätigen den Nutzen einer Gentherapie bei Patienten mit Beta-Thalassämie oder Sichelzellanämie.  mehr»

93.  Ihre Meinung ist gefragt: Online-Umfrage zum Thema seltene Erkrankungen

[10.12.2018] In Deutschland leiden etwa fünf Prozent der Menschen an einer seltenen Erkrankung. In einer Umfrage wollen wir erfahren, wie oft in der Praxis der Verdacht auf eine „Seltene“ aufkommt.  mehr»

94.  Morbus Pompe: Enzymersatz erspart oft den Rollstuhl

[07.12.2018] Eine Enzymersatztherapie mit Alglucosidase-α hat bei Patienten mit Morbus Pompe günstige Effekte auf die motorischen und respiratorischen Symptome.  mehr»

95.  Cystische Fibrose: CF-Arznei jetzt auch für Kleinkinder

[06.12.2018] Kalydeco® (Ivacaftor) hat jetzt auch die EU-Zulassung zur Behandlung von Patienten mit Cystischer Fibrose (CF) im Alter von 12 bis < 24 Monaten mit bestimmten Mutationen des CFTR-Gens.  mehr»

96.  Seltene Krankheiten: Rekombinanter von-Willebrand-Faktor ante portas

[05.12.2018] Die Vorteile des neuen rekombinanten von-Willebrand-Faktors sind eine höhere spezifische Aktivität, längere Plasmahalbwertszeit, höhere Sicherheit und ein reduziertes Risiko für allergische Reaktionen.  mehr»

97.  Lebersche Congenitale Amaurose: Gentherapie bei erblicher Netzhauterkrankung

[04.12.2018] Für Patienten mit Leberscher Congenitaler Amaurose (LCA), einer erblichen Netzhauterkrankung, hat die Europäische Kommission Luxturna® (Voretigen-Neparvovec) zugelassen.  mehr»

98.  Hilfe für Babys mit hypertoner Na-Cl-Lösung: Inhalationstherapie bei Mukoviszidose

[04.12.2018] Die präventive Inhalationstherapie mit hypertoner Kochsalzlösung kann für Säuglinge und Kleinkinder mit Mukoviszidose empfohlen werden. Grundlage ist eine Studie zur Wirksamkeit dieser Präventionstherapie.  mehr»

99.  Genetik: Mitochondriale DNA wird auch paternal vererbt

[30.11.2018] Auch Väter vererben ihre Mitochondrien an ihre Nachkommen, wie Forscher berichten. Damit rühren sie an eine seit Jahrzehnten gängige Lehrmeinung.  mehr»

100.  Seltene Erkrankungen: Ethikrat fordert Fairness bei Orphan Diseases

[29.11.2018] Die Empfehlungen des Deutschen Ethikrats zu seltenen Erkrankungen lesen sich wie eine Mängelliste der aktuellen Versorgung.  mehr»