91.  Molekulare Diagnose: Neu entdeckter Immundefekt bringt auch Forschung zu Tumoren voran

[26.01.2017] Ein Team um Forscher am Dr. von Haunerschen Kinderspital in München hat bei Kindern mit einem angeborenen Immundefekt und einer Neigung zur Tumorentstehung Mutationen im Gen CARMIL2 identifiziert (Nature Communications 2017, online 23.  mehr»

92.  Seltene Erkrankungen: Neue Option bei Morbus Waldenström

[24.01.2017] Die meisten Patienten mit Morbus Waldenström sprechen auf eine Tablettentherapie mit Ibrutinib an.  mehr»

93.  Schwerer Immundefekt: IQWiG sieht Nutzen für SCID-Screening

[20.01.2017] Einen Anhaltspunkt für einen Nutzen bescheinigt das IQWiG dem Neugeborenen-Screening auf SCID in seinem Abschlussbericht zur Bewertung.  mehr»

94.  Gebärmutter: Weitere Uterus-Transplantationen geplant

[13.01.2017] Im vergangenen Oktober transplantierten Ärzte der Uniklinik Tübingen eine Gebärmutter mit Erfolg. Weitere Frauen mit Fehlbildungen haben Interesse.  mehr»

95.  Splenomegalie: M. Gaucher: häufiger als gedacht

[13.01.2017] Ein Drittel der Patienten mit M. Gaucher erhalten ihre Diagnose erst als Erwachsene. Eine Splenomegalie kann hier den Verdacht wecken.  mehr»

96.  Seltene Enzephalitis: Bortezomib lindert Symptome

[12.01.2017] Bei Patienten, die an einer schweren Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis leiden, führt Bortezomib zu einer klinischen Besserung der Symptome, haben Forscher herausgefunden.  mehr»

97.  Antisense-Technik: Genetische Therapie bremst Spinale Muskelatrophie

[06.01.2017] Mit der Antisense-Technik ist es Forschern gelungen, das Fortschreiten der Spinalen Muskelatrophie (SMA) bei Säuglingen und Kleinkindern zu verlangsamen (Lancet 2017, 388(10063):3017-3026)  mehr»

98.  Thalassämie: Neue Therapiestudie startet

[03.01.2017] ATIR201™ versorgt bei Stammzelltransplantation die Patienten mit aktiven und ausgereiften Immunzellen. So soll die Zeit, bis sich das Immunsystem vollständig regeneriert hat, überbrückt, sollen Infektionen verhindert werden.  mehr»

99.  Neue Registerdaten: Mukoviszidose: Jeder Zweite ist im Erwachsenenalter

[29.12.2016] Mukoviszidose ist längst keine "Kinderkrankheit" mehr sei. Es müsse jetzt die Versorgung für erwachsene Patienten deutschlandweit ausgebaut werden, mahnt ein Experte an.  mehr»

100.  Schwerhörigkeit: Zu wenig Otoferlin: Da ermüdet das Hören

[29.12.2016] Göttinger Forscher haben die Ursache einer seltenen Form von Schwerhörigkeit identifiziert. Bei Betroffenen ist das Hören "müde".  mehr»