21.  Hoher Triglyzerid-Spiegel: Volanesorsen bei Chylomikronämie zugelassen

[22.05.2019] Die EU-Kommission hat die bedingte Zulassung für Waylivra® (Volanesorsen) erteilt.  mehr»

22.  GBA-Beschluss: Symkevi® hat bei Mukoviszidose Zusatznutzen

[20.05.2019] Der GBA hat seinen Beschluss zur Nutzenbewertung von Symkevi® (Tezacaftor / Ivacaftor) bekannt gegeben. Darin erkennt er einen beträchtlichen Zusatznutzen für Patienten mit Cystischer Fibrose ab 12 Jahren und homozygoter F508del-Mutation an.  mehr»

23.  Phosphatdiabetes: Option mit Antikörper bei Hypophosphatämie

[13.05.2019] In einer Phase-3-Studie erwies sich Burosumab als effizient bei der Therapie von erwachsenen Patienten mit Phosphatdiabetes. Auch Kinder profitieren von dem neuen Antikörper.  mehr»

24.  Digitale Diagnostik: Gefahr durch Fake Medical News

[13.05.2019] Unklare Symptomkonstellationen können mit spezialisierten Suchmaschinen abgeklärt werden. Von Universalsuchmaschinen wird deutlich abgeraten.  mehr»

25.  Seltene Erkrankungen: Pfizer erhält US-Zulassung für ATTR-CM-Mittel

[10.05.2019] Die US-Arzneibehörde FDA hat Pfizer die Zulassung für Vyndaqel® (Tafamidis-Meglumin) und VyndamaxTM (Tafamidis) für die Behandlung der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) – sowohl bei ATTR-CM vom Wildtyp als auch bei hereditärer ATTR-CM – erteilt.  mehr»

26.  Seltene Erkrankungen : Es hakt bei der Umsetzung des NAMSE-Aktionsplans

[09.05.2019] 2013 wurde von NAMSE ein Nationaler Aktionsplan mit 52 Maßnahmen zur Verbesserung der Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen verabschiedet. Auf dem Weg zur Umsetzung gibt es aber Hürden.  mehr»

27.  Interview: Auch bei „Seltenen“ hilft digitale Medizin

[09.05.2019] Seltene Erkrankungen gehören zu den Hauptthemen des diesjährigen Internistenkongresses. DGIM-Kongresspräsident Professor Claus F. Vogelmeier sieht hier enge Bezüge zum Leitthema Digitale Medizin.  mehr»

28.  Uni Bonn: Genetische Ursache für Harnröhrenstriktur entdeckt

[07.05.2019] Bereits vor der Geburt kann es ja durch eine Harnröhrenstriktur (LUTO, lower urinary tract obstruction) zu verschiedenen Problemen beim Ungeborenen kommen, von recht milden Beschwerden beim Wasserlassen bis hin zum Nierenversagen. Vor allem Jungen sind betroffen.  mehr»

29.  Seltene Erkrankungen: Bei Amyloidose bestimmt das Herz die Prognose

[05.05.2019] Systemische Amyloidosen sind seltene Erkrankungen, die durch die Ablagerung pathologischer Proteine in den verschiedenen Organen charakterisiert sind. Entsprechend vielgestaltig und unspezifisch sind die Symptome, so dass die Diagnose meist erst relativ spät gestellt wird.  mehr»

30.  Givosiran: Mit RNA-Arznei gegen hepatische Porphyrie

[03.05.2019] Mit dem RNA-Interferenz-Therapeutikum Givosiran gelang bei Patienten mit akuter hepatischer Porphyrie eine Reduktion der Schmerzattacken um 74 Prozent.  mehr»