31.  Seltene Erkrankungen: Neuer Ansatz bei erblicher Neuropathie

[09.08.2018] Lecithin zeigte im Tiermodell Erfolg bei der Therapie der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung.  mehr»

32.  Cystische Fibrose: Symkevi® plus Kalydeco® bei speziellen Mutationen zur Zulassung empfohlen

[09.08.2018] Der Ausschuss für Humanarzneimittel und Medizinprodukte der Europäischen Arzneimittel-Agentur hat eine positive Empfehlung für Tezacaftor/Ivacaftor (Symkevi®) in Kombination mit Ivacaftor (Kalydeco®) zur Therapie von Patienten mit Cystischer Fibrose (CF) ab 12 Jahren ausgesprochen.  mehr»

33.  Autoinflammation: Zielgenaue Therapie mit IL-1-Blocker

[06.08.2018] Bei Patienten mit Autoinflammationssyndromen wie M. Still oder familiärem Mittelmeerfieber ist IL-1β-Blockade eine wirksame Therapiestrategie.  mehr»

34.  Seltene Krankheit: Plädoyer für Screening auf Spinale Muskelatrophie

[02.08.2018] Eine Studie bestätigt, dass bei Spinaler Muskelatrophie eine Therapie mit Nusinersen möglichst früh starten sollte.  mehr»

35.  Seltene Krankheiten: Patisiran zur Zulassung bei hATTR-Amyloidose empfohlen

[01.08.2018] Alnylam Pharmaceuticals gibt bekannt, dass der Ausschuss für Humanarzneimittel der EMA eine Zulassungsempfehlung für Patisiran (Onpattro®) zur Therapie Erwachsener mit hereditärer Transthyretin-vermittelter (hATTR)-Amyloidose mit Polyneuropathie Stadium 1 oder 2 gegeben hat. Patisiran, ein i.v.  mehr»

36.  Beginn einer neuen Ära?: RNA-basierte Therapeutika starten durch

[23.07.2018] Die Zukunft gehört RNA-basierten Therapien. Sie kommen schon bei seltenen Erbkrankheiten zum Einsatz - bald könnten sie die Behandlung von Volkskrankheiten revolutionieren.  mehr»

37.  Velmanase alfa: Enzymersatztherapie bei Alpha-Mannosidose ist jetzt verfügbar

[18.07.2018] Ab sofort steht eine Enzymersatztherapie zur Behandlung bei Alpha-Mannosidose in Deutschland zur Verfügung, teilt das Unternehmen Chiesi mit. Lamzede® (Velmanase alfa) ist zugelassen zur Behandlung nicht neurologischer Manifestationen bei leichter bis mittelschwerer Alpha-Mannosidose.  mehr»

38.  Immunologie: Newsletter zu angeborenen Immundefekten

[10.07.2018] Der von der dsai e. V. - Patientenorganisation für angeborene Immundefekte herausgegebene Newsletter behandelt auf 50 bis 60 Seiten Themen rund um die Immunologie und die seltene Krankheit des angeborenen Immundefekts, teilt die dsai mit.  mehr»

39.  Seltene Krankheiten: Arznei für die Behandlung bei Lipodystrophie zur Zulassung empfohlen

[06.07.2018] Der Ausschuss für Humanarzneimittel der EMA empfiehlt für Myalepta® (Metreleptin) die Zulassung unter außergewöhnlichen Umstände  mehr»

40.  Neue Ära: Neurogenetischen Therapien gehört die Zukunft

[05.07.2018] Die Behandlung der Zukunft könnte neurogenetisch erfolgen: Genmodulatoren stoppen bereits eine spinale Muskelatrophie, bald vielleicht auch Morbus Huntington und Alzheimer. Erste Studien lassen hoffen, dass die neuen Verfahren auch funktionieren.  mehr»