41.  Seltene Krankheit: CLN2 Positives Votum für Cerliponase alfa

[05.05.2017] Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur EMA hat eine positive Stellungnahme zum Antrag auf Zulassung für Brineura™ (Cerliponase alfa) für die Behandlung von Kindern mit neuronaler Ceroid-Lipofuszidose Typ 2 (CLN2), eine Form der Batten-Kran  mehr»

42.  Spinale Muskelatrophie: Zulassung von Nusinersen empfohlen

[26.04.2017] Der Ausschuss für Humanarzneimittel der Europäischen Arzneimittel-Agentur hat eine positive Empfehlung zur Erteilung der Marktzulassung für Nusinersen (Spinraza®) zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie abgegeben.  mehr»

43.  Hämophilie: Schmerzen im Fokus

[13.04.2017] Jeder zweite Hämophilie-Patient erhält Analgetika, belegt eine Studie aus Deutschland.  mehr»

44.  Forschung: Mini-Gehirn aus der Petrischale

[12.04.2017] Hirn-Organoide aus Hautzellen von Patienten, die am Miller-Dieker-Syndrom leiden, eröffnen neue Einblicke in die Entstehung der Krankheit.  mehr»

45.  Julius Springer-Preis: Preis für Arbeit zu seltenem Lungenleiden

[07.04.2017] Alle zwei Jahre zeichnet die Springer-Fachzeitschrift "Der Pneumologe" den besten Leitthemenartikel der letzten zwei zurückliegenden Jahre aus.  mehr»

46.  Seltene Erkrankung: Defektes Gen verursacht Leukämie

[06.04.2017] Forscher haben die Funktion des Gens SMARCD2 aufgeklärt und welche Folgen ein Defekt haben kann.  mehr»

47.  Allan-Herndon-Dudley-Syndrom: Von-Basedow-Preis für Arbeit zu seltener Erbkrankheit

[05.04.2017] Eine Therapieoption für Patienten mit dem Allan-Herndon-Dudley-Syndrom könnten Chaperone sein. Für ihre Forschung zu der seltenen Erkrankung ist eine Bonner Biochemikerin nun geehrt worden.  mehr»

48.  C1-Inhibitor-Konzentrat: Hereditäres Angioödem: Neue Option für Kinder

[31.03.2017] Die EU-Komission hat die Zulassung von Cinryze® erweitert. Die Therapieoption steht nun auch für Kinder mit hereditärem Angioödem (HAE) zur Verfügung, teilt das Unternehmen Shire mit.  mehr»

49.  Gen-Defekt: Neue und seltene Muskelkrankheit entdeckt

[30.03.2017] Betroffene haben einen unsicheren Gang, schwache Beinmuskeln und laufen ständig Gefahr, zu stolpern: Eine neu entdeckte Muskelkrankheit hat ihren Ursprung in einem Defekt im Gen BICD2, berichten Forscher aus Bochum.  mehr»

50.  Seltene Erkrankungen: Morbus Pompe Kreatininkinase gibt Hinweis

[24.03.2017] Ein persistierend erhöhter Kreatinkinase-Wert im Serum kann auf einen Morbus Pompe hindeuten.  mehr»