51.  Hypophosphatämie: Nutzen von Burosumab bei XLH bestätigt

[29.04.2019] Burosumab hemmt die Aktivität des Fibroblasten-Wachstumsfaktors 23, der für eine übermäßige Phosphatausscheidung verantwortlich ist.  mehr»

52.  Spinale Muskelatrophie: Sind fünf Millionen US-Dollar pro Behandlung gerechtfertigt?

[25.04.2019] Novartis schickt sich an, mit seiner neuen Gentherapie der spinalen Muskelatrophie in völlig neue Preisdimensionen vorzustoßen.  mehr»

53.  IQWiG-Vorbericht: Screening auf Sichelzellen bringt Nutzen

[23.04.2019] Für seinen Vorbericht zum Screening auf Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen hat das IQWiG auf Daten einer retrospektiven, historisch vergleichenden Studie zurückgegriffen.  mehr»

54.  Neuroimmunologie: Erfolg mit Eculizumab bei Myasthenia gravis

[17.04.2019] Eculizumab verhindert bei refraktärer ACh-R-AK-positiver Myasthenia gravis die Zerstörung neuromuskulärer Endplatten.  mehr»

55.  Kommentar zum NAMSE: Hörbare Watsche

[15.04.2019] Das ist eine hörbare Watsche. Die Wissenschaftler des Fraunhofer Instituts für System- und Innovationsforschung empfehlen dem Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) nicht weniger, als ihren zwischen 2010 und 2013 formulierten Aktionsplan mit Arbeitsplänen und  mehr»

56.  Menschen mit seltenen Erkrankungen: Aktionsplan wird ausgebremst

[15.04.2019] Vor sechs Jahren wurde der Nationale Aktionsplan ins Leben gerufen, um die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) zu verbessern. Wie gut das gelungen ist, haben Wissenschaftler nun geprüft.  mehr»

57.  Schwierige Diagnose: So lässt sich aTTP erkennen

[10.04.2019] Bei Thrombozytopenie sollten als Ursache auch seltene Erkrankungen in Betracht gezogen werden.  mehr»

58.  Seltene Krankheiten: Mehr Optionen bei Hämophilie mit Emicizumab

[06.04.2019] Eine Therapie mit Emicizumab punktet auch bei Hämophilie A ohne FVIII-Hemmkörper.  mehr»

59.  Seltene Krankheiten: Positives Votum für Gentherapie bei β-Thalassämie

[03.04.2019] Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) hat eine positive Stellungnahme veröffentlicht, in der er die bedingte Zulassung von Zynteglo™ empfiehlt. Das meldet das Unternehmen bluebird bio.  mehr»

60.  Charité: Neue DFG-Forschungsgruppe zu seltenen genetischen Erkrankungen

[02.04.2019] Um seltene genetische Krankheiten schneller zu erkennen, will eine neue Forschungsgruppe an der Charité – Universitätsmedizin Berlin wichtige nicht kodierende Abschnitte des Erbgutes identifizieren und zuverlässig interpretieren.  mehr»