51.  Seltene Krankheit: Hypophosphatasie bei Erwachsenen oft unerkannt

[07.03.2019] Während bei Kindern die Hypophosphatasie aufgrund der Symptome oft rasch diagnostiziert wird, bleibt sie bei Erwachsenen häufig unerkannt.  mehr»

52.  Herzschwäche: Forschung zum Barth Syndrom wird gefördert

[04.03.2019] Für Forschungen zum Barth Syndrom hat die Juniorgruppe Jan Dudek am Deutschen Zentrum für Herzinsuffizienz Würzburg (DZHI) eine Förderung von 50.000 US Dollar von der Barth Syndrome Foundation erhalten.  mehr»

53.  Gynäkologie: Wie bei Mukoviszidose Kinderwünsche erfüllt werden können

[04.03.2019] Wie können Ärzte Patienten und Patientinnen mit Mukoviszidose und deren Partner oder Partnerin bei Kinderwunsch unterstützen? Experten gaben bei einer Tagung in Würzburg Tipps.  mehr»

54.  Kausale Therapie: Neue Arznei-Kombi für Mukoviszidose-Patienten

[02.03.2019] Die Therapie mit der Kombination Tezacaftor/ Ivacaftor bessert die Lungenfunktion und verringert die Rate an Exazerbationen bei Patienten mit Mukoviszidose.  mehr»

55.  Transplantation: 17,5 kg schwere Leber ersetzt

[28.02.2019] Mediziner haben einer 34-jährigen Österreicherin ihre 17,5 Kilogramm schwere Leber entfernt. Dabei handelte es sich um eine Zystenleber, bei der das Organ mit flüssigkeitsgefüllten Blasen durchsetzt ist.  mehr»

56.  Seltene Krankheiten: Bei Lipodystrophie bringt ein Leptin-Analogon Hilfe

[28.02.2019] Metreleptin imitiert die physiologischen Wirkungen des Hormons Leptin. So wird bei Lipodystrophie die Anhäufung von Körperfetten in Geweben wie der Leber reduziert.  mehr»

57.  Unklare Kombination von Symptomen: Steckt dahinter ein Orphan?

[28.02.2019] Unerklärlichen Beschwerdebildern bei Patienten kann eine seltene Speicherkrankheit zugrunde liegen – besonders, wenn bei den Betroffenen mehrere Organfunktionen gestört sind.  mehr»

58.  Rare Diseases: Odyssee zur Diagnose

[28.02.2019] Vor neun Jahren ist das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Krankheiten (NAMSE) gestartet. Doch noch immer dauert es sieben Jahre, bis eine solche Krankheit diagnostiziert wird.  mehr»

59.  Harnstoffzyklus-Störung: Arznei bringt Stickstoff aus dem Körper

[28.02.2019] Mit Glycerolphenylbutyrat (Ravicti®, Sobi) ist eine neue Therapieoption bei Harnstoffzyklusstörungen auf den Markt gekommen.  mehr»

60.  Mukoviszidose-Expertin : „Wir brauchen dringend Unterstützung“

[28.02.2019] Fast 60 Prozent der in Deutschland lebenden Mukoviszidose-Patienten sind erwachsen. Dringend notwendig sei daher Unterstützung aus der Erwachsenenmedizin und der Politik, sagt die Pädiaterin Dr. Silke van Koningsbruggen-Rietschel.  mehr»