51.  Lysosomale Speicherkrankheit: Bei Splenomegalie Morbus Gaucher abklären

[21.03.2018] Bei unklarer Splenomegalie sollte überprüft werden, ob ein Morbus Gaucher zugrunde liegt.  mehr»

52.  Down-Syndrom: Nur die Liebe zählt

[21.03.2018] Es einfach auf sich zukommen lassen für Schwangere heutzutage kein leichtes Unterfangen. Mit Tests und Untersuchungen können Eltern früh der Frage nachgehen, ob ihr Baby womöglich das Down-Syndrom hat.  mehr»

53.  Hypophosphatämie: Monoklonaler Antikörper bietet Chancen bei XLH

[15.03.2018] Der monoklonale Antikörper Burosumab eröffnet neue Therapiechancen bei X-chromosomal dominanter Hypophosphatämie.  mehr»

54.  Seltene Erkrankungen: Charité meldet erste Erfolge in der Diagnostik

[13.03.2018] Die Berliner Uniklinik versucht in einem Projekt, seltene Erkrankungen schneller zu erkennen.  mehr»

55.  Erbliche Erythrozytose: Mutation führt zur EPO-Überproduktion

[13.03.2018] Schweizer Wissenschaftler haben die Ursache für eine erblich bedingte Erythrozytose entdeckt.  mehr»

56.  Herzschwäche: Ca-Haushalt bei Barth-Syndrom gestört

[12.03.2018] Die durch den Gendefekt bei Kindern mit Barth-Syndrom beeinträchtigte Energiegewinnung der Herzmuskelzellen hängt mit dem Calciumhaushalt zusammen.  mehr»

57.  Orphan Diseases: Seltene Krankheiten Experten raten zu Zentrenbildung

[08.03.2018] Die Behandlung von Orphan Diseases ist kostenintensiv und wird vom DRG-System nicht gut abgedeckt. Bei einer Gesprächsrunde in München forderten Experten mehr Ressourcen für Forschung und Versorgung seltener und schwerer Krankheiten.  mehr»

58.  Nutzenbewertung: GBA sieht Zusatznutzen für Daratumumab bei Multiplem Myelom

[07.03.2018] Die Nutzenbewertung für Daratumumab bei Multiplem Myelom ist abgeschlossen. Daten dafür haben die Studien POLLUX und CASTOR geliefert.  mehr»

59.  Therapieoptimierung: Elektronisches Tagebuch bringt bei Hämophilie Vorteile

[03.03.2018] Circa 90 Prozent aller Hämophilie-Patienten sind mit der Standardprophylaxe alle zwei Tage gut eingestellt.  mehr»

60.  Seltene Krankheiten: Konsens zum Enzymersatz bei Morbus Pompe

[02.03.2018] Zur Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe haben europäische Neurologen um Professor Ans T. van der Ploeg , Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, ein Konsensus-Papier verfasst.  mehr»