61.  Familiärer Hyperaldosteronismus Typ II: Geheimnis um seltene Erbkrankheit gelüftet

[07.02.2018] Forscher haben die Ursache einer familiären Form von Hyperaldosteronismus entdeckt, die vor 25 Jahren erstmals bei einer Großfamilie festgestellt wurde.  mehr»

62.  GBA-Beschluss: Nusinersen mit erheblichem Zusatznutzen

[31.01.2018] Der Gemeinsame Bundesausschuss (GBA) hat der Arznei Nusinersen (Spinraza®) einen "erheblichen" Zusatznutzen attestiert.  mehr»

63.  Zulassung empfohlen: Emicizumab für Patienten mit Hämophilie A in Sicht

[31.01.2018] Der Ausschuss für Humanarzneimittel der EMA hat Emicizumab zur Routine-Prophylaxe von Blutungen bei Menschen mit Hämophilie A und Inhibitoren gegen den Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) für alle Altersgruppen zur Zulassung empfohlen.  mehr»

64.  Seltene Erbkrankheit: Ursache für AEC-Syndrom entdeckt

[27.01.2018] Mutationen im p63-Gen führen zu vielen Krankheits-Syndromen, aber keines ist so schwerwiegend wie das AEC (Ankyloblepharon-Ektodermaldysplasie-Clefting)-Syndrom.  mehr»

65.  Ende April in Berlin: Zweitägiges Update zu Hämostase

[22.01.2018] Wer sich zu Hämophilie und Hämostaseologie auf den neuesten Stand bringen möchte: Das "3. Hämostase Update" am 27. und 28. April 2018 in Berlin ist eine gute Gelegenheit dazu.  mehr»

66.  Zulassung erweitert: Mukoviszidose-Arznei auch für Kinder ab sechs Jahren

[19.01.2018] Die Europäische Kommission hat die Erweiterung der Zulassung für Orkambi® (Lumacaftor/Ivacaftor) zur Anwendung bei Kindern mit Mukoviszidose im Alter von 6 bis 11 Jahren, die zwei Kopien der F508del-Mutation haben, genehmigt, teilt das Unternehmen Vertex Pharmaceuticals mit.  mehr»

67.  Zugelassen: Rurioctocog alfa pegol ist neue Option bei Hämophilie A

[19.01.2018] Die Europäische Kommission hat Adynovi®(Rurioctocog alfa pegol) für die Prophylaxe und Bedarfstherapie von Blutungen bei Patienten ab 12 Jahren mit Hämophilie A (angeborener Faktor VIII-Mangel), zugelassen, meldet das Unternehmen Shire.  mehr»

68.  Verkehrte Welt?: Forscher entdecken erst die Krankheit, dann die Patienten

[11.01.2018] Vor einigen Jahren haben Wissenschaftler die Erbkrankheit MPS III-E entdeckt aber noch keine passenden Patienten dazu. Jetzt wurde die Krankheit bei fünf Patienten aus Israel nachgewiesen.  mehr»

69.  Schlaf-Wach-Rhythmus: So lässt sich bei Non-24 die innere Uhr regulieren

[10.01.2018] Ein Melatoninrezeptor-Agonist passt den Schlaf-Wach-Rhythmus bei Non-24-Schlaf-Wach-Rhythmusstörung dem 24-Stunden-Tag an.  mehr»

70.  Neurologie: Leitlinie zu Morbus Huntington überarbeitet

[02.01.2018] Fortschritte bei der Erforschung der Huntington-Krankheit eröffnen potenziell neue Ansätze, um die Symptome und möglicherweise auch den Verlauf dieses schweren Nervenleidens zu lindern.  mehr»