61.  Mukoviszidose: Tipps bei chronischer Infektion mit Pseudomonas

[02.03.2018] Die S3-Leitlinie "Lungenerkrankung bei Mukoviszidose Modul 2: Diagnostik und Therapie bei chronischer Infektion mit Pseudomonas aeruginosa" (AWMF Registernummer 020 - 018; Stand 1.7. 2017, gültig bis 30.6. 2022) steht online.  mehr»

62.  Seltene Krankheit: Screening auf spinale Muskelatrophie bei Neugeborenen?

[01.03.2018] Um bei spinaler Muskelatrophie bestmögliche Therapieerfolge zu erzielen, muss das langfristige Ziel die präsymptomatische Diagnosestellung sein, betonen Kollegen.  mehr»

63.  Dokumentation: Doppelte Kodierung für Seltene Krankheiten?

[01.03.2018] Die ICD-10-GM bildet Seltene Erkrankungen nur unzureichend in Diagnoseschlüsseln ab. Experten diskutieren jetzt eine doppelte Kodierung.  mehr»

64.  CME-Beitrag: "Update pulmonalarterielle Hypertonie" als zertifizierte Fortbildung

[01.03.2018] Ein "Update pulmonalarterielle Hypertonie" bieten die Autoren um Dr. Natascha Sommer vom Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen, in einem CME-Beitrag in "Der Internist  mehr»

65.  Protein p63: Ursache des AEC-Syndroms geklärt

[01.03.2018] Das AEC-Syndrom wird durch pathologische Protein-Aggregate verursacht Ansatz für eine ursächliche Therapie?  mehr»

66.  Forschungsförderung: Translationale Projekte im Fokus

[01.03.2018] Der Innovationsfonds könnte die Forschung zu Seltenen Erkrankungen vorantreiben.  mehr»

67.  EU-Zulassung: Grünes Licht für Innovation gegen Hemmkörperhämophilie

[28.02.2018] Überraschend schnell hat die EU-Kommission jetzt den neuen Hämophilie-Antikörper Emicizumab (Hemlibra®) zugelassen. Die Zulassungsempfehlung eines Expertengremiums der europäischen Arzneimittelagentur EMA war erst Ende Januar ergangen.  mehr»

68.  Info-Portal: Diese Sportarten sind für Hämophilie-Kranke geeignet

[28.02.2018] Auch Kinder mit Hämophilie sollen Sport treiben. Dabei gibt es jedoch einiges zu beachten.  mehr»

69.  Mukoviszidose: Tabletten statt Insulin bei frühem CF-Diabetes?

[28.02.2018] Bei Mukoviszidose und gleichzeitig CF-Diabetes ist die Therapie mit Tabletten für mehrere Jahre ein gangbarer Weg, hat eine groß angelegte Langzeitstudie ergeben.  mehr»

70.  Labormedizin: D-Man nimmt Seltene Erkrankungen in den Blick

[28.02.2018] Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar starten die Akkreditierten Labore in der Medizin (ALM) und der Verband der Diagnostica-Industrie (VDGH) die dritte Welle ihrer Kampagne "Besser leben mit Labor".  mehr»