81.  Erbliche Erythrozytose: Mutation führt zur EPO-Überproduktion

[13.03.2018] Schweizer Wissenschaftler haben die Ursache für eine erblich bedingte Erythrozytose entdeckt.  mehr»

82.  Herzschwäche: Ca-Haushalt bei Barth-Syndrom gestört

[12.03.2018] Die durch den Gendefekt bei Kindern mit Barth-Syndrom beeinträchtigte Energiegewinnung der Herzmuskelzellen hängt mit dem Calciumhaushalt zusammen.  mehr»

83.  Orphan Diseases: Seltene Krankheiten Experten raten zu Zentrenbildung

[08.03.2018] Die Behandlung von Orphan Diseases ist kostenintensiv und wird vom DRG-System nicht gut abgedeckt. Bei einer Gesprächsrunde in München forderten Experten mehr Ressourcen für Forschung und Versorgung seltener und schwerer Krankheiten.  mehr»

84.  Nutzenbewertung: GBA sieht Zusatznutzen für Daratumumab bei Multiplem Myelom

[07.03.2018] Die Nutzenbewertung für Daratumumab bei Multiplem Myelom ist abgeschlossen. Daten dafür haben die Studien POLLUX und CASTOR geliefert.  mehr»

85.  Therapieoptimierung: Elektronisches Tagebuch bringt bei Hämophilie Vorteile

[03.03.2018] Circa 90 Prozent aller Hämophilie-Patienten sind mit der Standardprophylaxe alle zwei Tage gut eingestellt.  mehr»

86.  Seltene Krankheiten: Konsens zum Enzymersatz bei Morbus Pompe

[02.03.2018] Zur Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe haben europäische Neurologen um Professor Ans T. van der Ploeg , Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, ein Konsensus-Papier verfasst.  mehr»

87.  Neue Therapieoption: Emicizumab bei Hämophilie zugelassen

[02.03.2018] Der Antikörper Emicizumab (Hemlibra®) hat die EU-Zulassung erhalten für die prophylaktische Behandlung von Erwachsenen und Kindern mit Hämophilie A und Hemmkörpern gegen Faktor VIII, wie das Unternehmen Roche mitgeteilt hat.  mehr»

88.  Mukoviszidose: Tipps bei chronischer Infektion mit Pseudomonas

[02.03.2018] Die S3-Leitlinie "Lungenerkrankung bei Mukoviszidose Modul 2: Diagnostik und Therapie bei chronischer Infektion mit Pseudomonas aeruginosa" (AWMF Registernummer 020 - 018; Stand 1.7. 2017, gültig bis 30.6. 2022) steht online.  mehr»

89.  Seltene Krankheit: Screening auf spinale Muskelatrophie bei Neugeborenen?

[01.03.2018] Um bei spinaler Muskelatrophie bestmögliche Therapieerfolge zu erzielen, muss das langfristige Ziel die präsymptomatische Diagnosestellung sein, betonen Kollegen.  mehr»

90.  Dokumentation: Doppelte Kodierung für Seltene Krankheiten?

[01.03.2018] Die ICD-10-GM bildet Seltene Erkrankungen nur unzureichend in Diagnoseschlüsseln ab. Experten diskutieren jetzt eine doppelte Kodierung.  mehr»