81.  Im Netz: Informationen zu seltenen Tumoren

[10.02.2017] Das Onko-Internetportal informiert in seinem monatlichen Schwerpunkt über das Thema "Seltene Krebserkrankungen".  mehr»

82.  Todkranke Kinder: "Der Alltag ist lustig"

[09.02.2017] Am 10. Februar ist der Tag der Kinderhospizarbeit. Ein Besuch im Hospiz "Sternentaler" im rheinland-pfälzischen Dudenhofen gibt Einblick in die zehrende Arbeit der Ehrenamtlichen.  mehr»

83.  Vom Gen zur Therapie: Schutz vor spinaler Muskelatrophie

[07.02.2017] Deutschen Genetikern ist es jetzt gelungen, ein neuronales Sensorprotein zu identifizieren, das vor der häufig auftretenden, autosomal-rezessiven neuromuskulären spinalen Muskelatrophie schützt.  mehr»

84.  Polycythaemia vera: Ruxolitinib bringt das Blutbild unter Kontrolle

[03.02.2017] Unter Zweitlinientherapie mit Ruxolitinib erreichten fast fünfmal mehr Patienten mit Polycythaemia vera eine hämatologische Komplettremission als unter der besten verfügbaren Vergleichstherapie.  mehr»

85.  Erfolg in zwei kleinen Studien: Morbus Osler - Propranolol gegen Epistaxis-Episoden

[03.02.2017] Propranolol könnte Patienten mit Morbus Osler helfen, die Beschwerden durch wiederkehrendes Nasenbluten zu mildern. Französische Wissenschaftler geben sich nach den Ergebnissen zweier kleiner Studien optimistisch.  mehr»

86.  28. Februar: Tag der Seltenen Erkrankungen

[01.02.2017] Am 28. Februar 2017 ist Internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen Rare Disease Day. Weltweit werden an diesem Tag Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihre Unterstützer auf die Nöte und Anliegen von Betroffenen aufmerksam machen.  mehr»

87.  A1-Antitrypsinmangel: Mit Substitution Lungengewebe länger erhalten

[01.02.2017] Bei Alpha-1-Antitrypsinmangel hat die Therapie mit Respreeza® einen krankheitsmodifizierenden Effekt.  mehr»

88.  Orphan Diseases : NCALD-Reduktion schützt vor spinaler Muskelatrophie

[31.01.2017] Köln. Forscher um Professor Brunhilde Wirth, Direktorin des Instituts für Humangenetik an der Uniklinik Köln, sowie Wissenschaftlerin am Zentrum für Molekulare Medizin Köln (ZMMK), ist es gelungen, Neurocalcin Delta (NCALD), ein neuronales Sensorprotein, als schützendes Gen vor spinaler  mehr»

89.  Geboren ohne Nase: Genetische Ursache entschlüsselt

[31.01.2017] Eine Mutation im Gen SMCHD1 ist ursächlich für die fehlende Nasenentwicklung bei Arhinie und Bosma-Syndrom.  mehr»

90.  Molekulare Diagnose: Neu entdeckter Immundefekt bringt auch Forschung zu Tumoren voran

[26.01.2017] Ein Team um Forscher am Dr. von Haunerschen Kinderspital in München hat bei Kindern mit einem angeborenen Immundefekt und einer Neigung zur Tumorentstehung Mutationen im Gen CARMIL2 identifiziert (Nature Communications 2017, online 23.  mehr»