Ärzte Zeitung, 13.06.2013

Genmutation

Neue Erkrankung des Knochenmarks entdeckt

MÜNCHEN. Forscher aus Israel, den USA und Deutschland haben eine neue Krankheit des Knochenmarks entdeckt.

Deren Auslöser ist eine genetische Mutation des Gens VPS45 (Vacuolar Protein Sorting 45) (NEJM 2013, online 5. Juni).

Eine internationale Forschergruppe um Christoph Klein, Direktor des Dr. von Haunerschen Kinderspitals, Raz Somech, Direktor der Pädiatrischen Abteilung des Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center (Israel) und William Gahl, National Institute of Health, (USA) konnte mit Hilfe der Untersuchungsergebnisse von sieben Kindern aus Vorderasien und Nordafrika eine neue Erkrankung identifizieren.

Die betroffenen Kinder zeigen bereits im ersten Lebensjahr aufgrund eines ungewöhnlichen Knochenmarkversagens lebensbedrohliche Infektionen. Die Forscher fanden heraus, dass die Ursache dieser Erkrankung Mutationen in einem Gen namens VPS45 ist.

VPS45 hat vielfältige Funktionen in den Zellen des Blutes, es ist wichtig für den Membrantransport, für die Vitalität der Zellen und für ihre Migrationseigenschaften, teilt die LMU in München mit.

Bislang sind solche VPS45 Mutationen nur bei Kindern aus dem arabischen Kulturkreis gefunden geworden, eine molekulargenetische Diagnostik kann jedoch im Verdachtsfall nun rasche Aufklärung bringen.

Die Identifizierung dieser Erkrankung sowie die Aufklärung ihrer molekularen Ursache bedeutet einerseits Hoffnung für betroffene Familien, denn nun können die kleinen Patienten früher einer Blutstammzelltransplantation zugeführt werden.

Andererseits aber weisen diese Untersuchungen auch auf die Bedeutung neuer Signalwege hin, die in Zukunft möglicherweise therapeutisch zu beeinflussen sind - nicht nur bei Kindern mit seltenen Erkrankungen, sondern auch bei jungen und alten Patienten mit sehr viel häufigeren Erkrankungen. (eb)

Schreiben Sie einen Kommentar

Überschrift

Text

Die Newsletter der Ärzte Zeitung

Lesen Sie alles wichtige aus den Bereichen Medizin, Gesundheitspolitik und Praxis und Wirtschaft.

Weitere Beiträge aus diesem Themenbereich

Mütter stellen früh die Weichen für Babys Gesundheit

Dicke Mutter = dickes Baby: Diese Gleichung geht oft auf - leider. Ernährungs-Experten tauschen sich daher auf einem Kongress über den frühen Einfluss der mütterlichen Ernährung u.a. auf das Diabetesrisiko des Kindes aus und geben Tipps. mehr »

Würden Ärzte Gröhe wählen?

In einer großen Umfrage fragten wir Ärzte: "Wenn der Bundesgesundheitsminister direkt vom Volk gewählt werden könnte, wen würden Sie wählen?" Lesen Sie hier die Antwort. mehr »

Bei Dauerschmerz leidet auch das Gedächtnis

Wird der Geist träger, geht das zulasten von Lebensqualität und Unabhängigkeit. Eine US-Studie hat den Einfluss anhaltender Schmerzen auf Kognition und Demenzrisiko untersucht. mehr »