Ärzte Zeitung online, 16.03.2017
 

Gen VAMP1

Forscher finden Ursache für Myasthenie-Syndrom

KÖLN. Forscher haben Mutationen im VAMP1 Gen als Ursache einer neuen Art des angeborenen Myasthenie-Syndroms identifiziert, berichtet die Uniklinik Köln. Dazu nutzten sie das Whole Genome Sequencing (Ann Neurol 2017; online 2. März).

VAMP1 ist essenziell für das Andocken von synaptischen Vesikeln an die Plasmamembran, um Acetylcholin auszuschütten und die muskuläre Kontraktion zu veranlassen, heißt es in der Mitteilung der Uniklinik. Der Verlust von VAMP1 verursacht verminderte muskuläre Stimulation und schwächere Kontraktion. Modellorganismen, denen VAMP1 fehlt, zeigten einen fortschreitenden Mangel an Bewegungen, der zu einem vorzeitigen Tod führte. (eb)

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