Ärzte Zeitung, 09.09.2011

Erbgut eines Deutschen erstmals komplett entschlüsselt

Wissenschaftlicher Durchbruch auf dem Gebiet der Genetik: Max-Planck-Forschern aus Berlin ist es gelungen, das Erbgut eines 51-jährigen Deutschen komplett zu entschlüsseln und beide Chromosomensätze getrennt voneinander zu analysieren. Ein wichtiger Schritt auf dem Weg zur personalisierten Medizin.

Bisher unerreichte Genauigkeit bei Genomsequenzierung

Bei der Analyse kommt es darauf an, dass jeweils beide homologen Chromosomen berücksichtigt werden.

© fotohunter / shutterstock

BERLIN (eb). Für eine vollständige Analyse des Human-Genoms ist es notwendig, beide Chromosomensätze, die Haplotypen, genau zu kennen.

Forscher des Berliner Max-Planck-Instituts (MPI) für molekulare Genetik haben jetzt erstmalig beide Chromosomensätze des Erbguts eines Probanden getrennt voneinander entschlüsselt (Genome Research 2011; online 3. August).

99 Prozent aller Basenunterschiede zugeordnet

Dies ist eine unverzichtbare Voraussetzung für ein tieferes Verständnis der menschlichen Biologie, die Analyse von Krankheitsrisiken und damit die Entwicklung neuer, individualisierter Strategien zur Prävention und Behandlung von Krankheiten, wie es in einer Mitteilung des MPI heißt.

Dr. Margret Hoehe und ihre Kollegen haben mehr als 99 Prozent aller Basenunterschiede (SNPs), insgesamt mehr als drei Millionen SNPs, in ihren konkreten Kombinationen jeweils einer der beiden Versionen jedes Chromosoms zugeordnet.

Es handelt sich um das erste deutsche Genom überhaupt, das komplett entschlüsselt und zugleich in bisher nicht erreichter Genauigkeit analysiert wurde.

Neue Methode entwickelt

Die bis heute angewandten Sequenziertechniken können beide Fassungen eines Chromosoms nicht getrennt auslesen. Stattdessen liefern sie einen "Cocktail" aus beiden Chromosomenversionen.

Die Forscher mussten eine neue Methode entwickeln, um die unterschiedlichen Abfolgen der Gen-Buchstaben für beide Versionen der Chromosomen getrennt voneinander bestimmen zu können.

"Es wird immer nur von dem Genom gesprochen. Für die Entwicklung einer personalisierten Medizin ist es jedoch unverzichtbar, beide Chromosomensätze eines Individuums gesondert zu betrachten, da sie sich hinsichtlich ihres genetischen Codes und damit auch ihrer kodierten Funktionen unterscheiden können", so Hoehe.

Fast alle 17.861 autosomalen Protein-kodierenden Gene entschlüsselt

Die am Berliner MPI durchgeführte umfassende systematische Analyse der Haplotypen eines menschlichen Erbguts ist eine Premiere.

Mit der im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN) geförderten Arbeit ist es Hoehe und ihrem Team gelungen, fast alle der 17.861 autosomalen Protein-kodierenden Gene des Genoms eines 51-jährigen Mannes aus Deutschland getrennt für seine beiden Chromosomenausgaben zu entschlüsseln.

Starke individuelle Komponente

Die Ergebnisse zeigen nach Angaben der Wissenschaftler, dass 90 Prozent der vorhandenen Gene zwei unterschiedliche molekulare Formen haben. Die gewonnenen Daten belegten, das die Biologie von Genen und Genomen eine starke individuelle Komponente hat, so Hoehe.

Diese Erkenntnis sei besonders wichtig für die Entwicklung individueller Therapien. Ihren Angaben zufolge sei es für eine wirklich funktionierende personalisierte Medizin bedeutsam, beide Haplotypen eines Menschen zu kennen, weil beide über dessen Gesundheit oder Krankheit entscheiden.

BRCA1-Gen ist ein gutes Beispiel

Ein gutes Beispiel dafür sei das BRCA1-Gen, das in mutierter Form für Brustkrebs anfällig mache. So trägt das untersuchte Genom des 51-jährigen Probanden zwei Mutationen in diesem Brustkrebs-Gen - glücklicherweise in derselben Genkopie.

Die Kopie auf dem anderen Chromosom ist unverändert. Das Genom besitzt also trotz dieser zwei Mutationen eine gesunde Version des Gens.

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