Ärzte Zeitung, 15.12.2004

Enzymtherapie lindert Symptome bei Stoffwechselleiden

Gute Erfolge mit Enzym-Ersatztherapie bei Mukopolysaccharidose und Morbus Gaucher / Alternative zur Knochenmarkstransplantation

BERLIN (grue). Mukopolysaccharidose (MPS I) und Morbus Gaucher sind lysosomale Speicherkrankheiten. Werden die Patienten nicht behandelt, sind schwere Organschäden und Wachstumsverzögerung die Folge. Ursache ist ein genetisch bedingter Enzymmangel, der durch eine lebenslange Ersatztherapie ausgeglichen werden kann.

Mit geschätzten Häufigkeiten von unter zwei auf 100  000 Neugeborene sind MPS I und Morbus Gaucher so selten, daß Ärzte damit kaum Erfahrung haben. Die Diagnose wird deshalb oft spät gestellt. Sie stützt sich auf Enzym-Aktivitäts-Tests, die für MPS I einen Mangel an Alpha-L-Iduronidase nachweisen und für Morbus Gaucher einen Glukozerebrosidase-Mangel. Beides führt zur Anreicherung von Zucker- und Lipidsubstanzen in verschiedenen Geweben. Auch das zentrale Nervensystem kann beteiligt sein.

  Die Patienten müssen lebenslang behandelt werden.
   

Für die Behandlung der Patienten mit nicht-neurologischer Symptomatik ist seit einem Jahr eine Enzymersatztherapie zugelassen. Das Unternehmen Genzyme bietet Laronidase als rekombinantes humanes Enzym (Aldurazyme®) an. Es wird einmal wöchentlich infundiert.

Wie Professor Jörg Seidel vom Waldklinikum Gera auf einer Veranstaltung des Unternehmens in Berlin berichtet hat, verbesserten sich mit der Enzymsubstitution die typischen MPS-I-Symptome wie Hepatosplenomegalie und Gelenkschmerzen. "Wir haben damit eine gute Alternative zur Knochenmarkstransplantation", sagte der Kinderarzt.

Auch bei Patienten mit Morbus Gaucher ohne neuropathischem Verlauf bessern sich durch eine Enzymtherapie das Leistungsvermögen, die Organveränderungen und das Blutbild. Die Infusionstherapie mit Imiglucerase (Cerezyme®) ist alle 14 Tage nötig, die Dosis orientiert sich an der Schwere der Erkrankung. Dazu gibt es Dosierungsempfehlungen und demnächst auch Therapieleitlinien, wie Professor Claus Niederau aus Oberhausen gesagt hat.

Patienten mit leicht verlaufender Gaucherkrankheit können außer mit Enzymen auch mit einem neuen Medikament behandelt werden, das in die Lipidsynthese eingreift. Die Substanz Miglustat sei aber nur für Erwachsene zugelassen, da erhebliche unerwünschte Wirkungen auftreten können. "Standardtherapie bei Morbus Gaucher bleibt die Enzymersatzbehandlung", sagte Niederau. Die wenigen Patienten - in Deutschland sind nur 250 bekannt - sollten für die Therapie spezialisierte Zentren aufsuchen.

Info: Gaucher-Zentren gibt es in Mainz, Düsseldorf, Oberhausen und Rostock. Kontakt über die Gaucher Gesellschaft Deutschland: www.ggd-ev.de

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