Hilfe für die "Waisenkinder der Medizin"

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen davon betroffen sind. Etwa 5000 solcher Erkrankungen sind weltweit bekannt, 80 Prozent davon genetisch bedingt. In Deutschland leiden etwa vier Millionen Patienten an einer Seltenen Erkrankung (Orphan Disease); die "Seltenen" sind also keineswegs selten, wie es die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE), die sich ihrer Interessen annimmt, formuliert.

Trotzdem gelten die Betroffenen weltweit als "Waisenkinder der Medizin". Wer an Morbus Pompe, am Marfan Syndrom oder an der Thanatophoren Dysplasie leidet, hat oft schon ein jahrelanges Martyrium hinter sich, bevor die korrekte Diagnose gestellt wurde. Medikamente sind so selten wie die Erkrankung selbst, ebenso geeignete Therapieformen. Die Betroffenen und ihre Angehörigen bleiben allein - es sei denn, sie finden in größeren Zusammenschlüssen Hilfe und Zuspruch.

Aus dieser Erkenntnis heraus, wurden in den USA und in einigen europäischen Ländern bereits in den 1980er und 1990er Jahren Allianzen gegründet, um den "Waisenkindern" eine Stimme zu geben. In Deutschland gründeten verschiedene Selbsthilfegruppen 1999 den Arbeitskreis Seltene Erkrankungen, aus dem 2004 die ACHSE hervorging.

ACHSE ist ein Netzwerk von Patientenorganisationen, dem 89 Gruppen angehören. Schirmherrin der Allianz ist Eva Luise Köhler, die Frau des ehemaligen Bundespräsidenten Horst Köhler.

Viele seltene Erkrankungen wirken sich schon bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren aus, andere entwickeln sich erst im Erwachsenenalter. Die meisten verlaufen chronisch, sind lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität. Die Patienten und ihre Angehörigen benötigen also viel Kraft und dauerhaft Hilfe. Trotz der Heterogenität der Krankheitsbilder sind die Bedürfnisse der Betroffenen doch gleich. Daraus leiten sich die Ziele der ACHSE ab:

• die Gründung und den Aufbau von überregionalen Selbsthilfeorganisationen für Menschen mit seltenen Erkrankungen unterstützen;
• Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihre Selbsthilfeorganisationen vernetzen;
• die Interessen von Menschen mit seltenen Erkrankungen politisch vertreten;
• das allgemeine Wissen über seltene Erkrankungen vergrößern,
• Ärzte und Therapeuten über Symptome, Diagnose, Verlauf und Therapie von seltenen Erkrankungen besser unterrichten sowie den Austausch mit Spezialisten fördern,
• die Zusammenarbeit zwischen Ärzten, pharmazeutischer Industrie und der Selbsthilfe auf der Grundlage von Transparenz und Unabhängigkeit voranbringen und
• die Erforschung von seltenen Erkrankungen, von Orphan Drugs und von weiteren Therapiemöglichkeiten antreiben.

Die Interessen der Patienten und ihrer Angehörigen stehen im Mittelpunkt der Arbeit. Für Betroffene hat ACHSE ein Service-Telefon eingerichtet. Hier können sie ihre Sorgen und Ängste ansprechen, Adressen von Selbsthilfeorganisationen, Beratungsstellen in Krankenhäusern, Sozialpsychologischen Diensten und Wohlfahrtsverbänden erhalten sowie Hilfe bei der Suche nach verlässlichen Informationen über ihre spezifische Erkrankung finden. Wenn es noch keine Selbsthilfeorganisation gibt, vermitteln die Mitarbeiter auch Kontakte zu Betroffenen. Im März 2008 wurde zudem ein Internetportal entwickelt, das die Informationen über seltene Erkrankungen bündelt und verständlich aufbereitet.

Europaweit sind etwa 30 Millionen Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen. Erst im vergangenen Jahr haben die Gesundheitsminister der EU eine Strategie beschlossen, nach der bis Ende 2013 nationale Pläne zur besseren Versorgung der Patienten umgesetzt werden sollen. Auch ein Erfolg der bundesdeutschen ACHSE.

Zur Sonderseite Springer Medizin Charity-Award 2010