Ärzte Zeitung, 27.10.2005

Plädoyer für frühen Enzymersatz bei M. Fabry

Gentechnisch hergestellte Enzyme auch bei M. Gaucher wirksam / Therapieerfolg meist schon nach einem Jahr

BREMEN (ugr). Bei lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus Gaucher und Morbus Fabry ist eine frühzeitige Enzymersatz-Therapie indiziert. So lassen sich internistische Komplikationen häufig vermeiden.

Bei der Enzymersatz-Therapie für Gaucher-Patienten wird gentechnisch hergestellte Glucocerebrosidase wie Imiglucerase (Cerezyme®) zugeführt. Das in den Makrophagen gespeicherte Glucocerebrosid wird langsam wieder abgebaut und eine erneute Einlagerung verhindert. "Die Therapie ist wirksam, sicher und nebenwirkungsarm", sagte Dr. Eugen Mengel von der Universitätskinderklinik Mainz bei der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin in Bremen.

Eine individuelle symptomadaptierte Dosierung zwischen 10 und 90 Einheiten Imiglucerase pro Kilogramm Körpergewicht alle 14 Tage habe sich als wirksam erwiesen. Der Therapieerfolg sei meist schon nach einem Jahr am Blutbild und an der Größe von Leber und Milz zu erkennen, so Mengel bei einem von Genzyme unterstützten Symposium.

Im Knochenmark konnten nach drei bis vier Jahren Behandlung positive Veränderungen nachgewiesen werden. Eine Mainzer Studie hat nach Angaben des Pädiaters ferner ergeben, daß bei früh behandelten Kindern die Erhaltungsdosis nach mindestens dreijähriger Therapie signifikant niedriger war als bei Patienten, die erst als Erwachsene behandelt wurden.

An Morbus Fabry erkrankt schätzungsweise einer von  40  000 Männern pro Jahr; die Inzidenz bei Frauen ist unbekannt. Unbehandelt liegt die Lebenserwartung bei erkrankten Männern bei etwa 50 Jahren.

Die Therapie mit humaner rekombinanter alpha-Galaktosidase A (Agalsidase Beta, Fabrazyme®) in einer Dosierung von 1 mg/kg Körpergewicht sei selbst in fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung effektiv, sagte Professor Roland Schäfer von der Universitätsklinik Münster.

"Um dauerhafte Organschäden zu vermeiden, sollte die Behandlung der männlichen Patienten möglichst früh im Sinne einer Primärprävention erfolgen." Für Jungen empfiehlt Schäfer einen Therapiebeginn im zweiten Lebensjahrzehnt, selbst bei milder Symptomatik. Erkrankte Mädchen und Frauen sollten eine Enzymersatz-Therapie etwa bei therapieresistenten Schmerzen und kardialen Komplikationen erhalten.

STICHWORT Aus dem Springer Lexikon Medizin

Morbus Gaucher

Seltene, durch ein Fehlen der Glucocerebrosidase hervorgerufene Sphingolipidose mit Einlagerung von Cerebrosiden in Zellen des retikulärhistiozytären Systems; je nach Verlaufsform kommt es zu verschiedenen klinischen Bildern mit unterschiedlicher Prognose; beim häufigsten Typ (M. Gaucher Typ I, auch chronischer nicht-neuronopathischer Typ) stehen Hepatosplenomegalie und Schäden an Knochenmark und Skelett im Vordergrund; dazu kommen noch hämorrhagische Diathese, Anämie, Thrombopenie und Leukopenie; Erkrankungsbeginn i.d.R. im Kindesalter.

STICHWORT Aus dem Springer Lexikon Medizin

Morbus Fabry

X-chromosomal vererbte Sphingolipidose (Mangel an alpha-Galaktosidase) mit multiplen Angiokeratomen und Befall innerer Organe (Nieren, Herz-Kreislaufsystem), Augen (Katarakt) und des Zentralnervensystems (epileptische Anfälle, psychotische Episoden, Schmerzzustände); der Befall der Nieren führt bei den meisten Patienten zu terminaler Niereninsuffizienz.

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