Ärzte Zeitung, 06.10.2008

Krankheiten mit Enzymmangel auf der Spur

MÜNCHEN (kat). Bei Kindern mit Hepatosplenomegalie, Kardiomyopathie, Deformitäten des Skeletts oder mit mentaler Retardierung nach anfänglich normaler Entwicklung ist eine lysosomale Speicherkrankheit abzuklären. Gerade die Beteiligung mehrerer Organsysteme ist dafür charakteristisch.

Es gibt etwa 50 dieser angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Sie werden anhand des Substrates klassifiziert. Aufgrund der allmählichen, durch den Enzymmangel bedingten Akkumulation von Stoffwechselprodukten kommt es zu chronisch progredienten Funktionsstörungen der Organe. Dies gilt es durch rechtzeitige Diagnosestellung und anschließende Enzymersatztherapie oder Substratregulationstherapie zu verhindern, wie Dr. Eugen Mengel aus Mainz beim Kinderärztekongress in München berichtet hat.

Als Hilfe für die Differenzialdiagnose lysosomaler Speicherkrankheiten gab er vier Schlüsselfragen mit auf den Weg:

  • Was ist der Leitbefund (etwa Hornhauttrübung, muskuloskeletale Symptome, Makrozephalus, Hepatosplenomegalie)?
  • Gibt es weitere Organbeteiligungen?
  • Gibt es neurologische Symptome und Befunde am Bewegungsapparat?
  • Passt das Alter in das Gesamtbild?

Dann solle mit einem Experten geklärt werden, ob ein Screeningverfahren zur Verfügung steht und wie die Laborprobe korrekt genommen wird, so Mengel bei einem von Actelion unterstützten Symposium. Inzwischen gibt es außer symptomatischen Therapieansätzen für einige der lysosomalen Speicherkrankheiten Präparate mit gentechnisch hergestellten Enzymen. So kann der Defekt ausgeglichen werden.

Neurologische Symptome werden jedoch nicht beeinflusst, da die Enzyme die Bluthirnschranke nicht passieren können. In Fällen mit neurologischen Symptomen, etwa bei Morbus Gaucher oder Niemann-Pick Typ C, ist die Substratregulationstherapie mit Miglustat (Zavesca®) besser geeignet.

Topics
Schlagworte
Pädiatrie (8231)
Organisationen
Actelion (89)
Wirkstoffe
Miglustat (8)

Schreiben Sie einen Kommentar

Überschrift

Text
Top-Meldungen

Vielversprechende Fortschritte in der Diagnostik

Morbus Alzheimer lässt sich immer zuverlässiger diagnostizieren und von anderen Krankheiten abgrenzen. Seit Kurzem gewährt die Tau-PET präzisere Einblicke in den Krankheitsverlauf – und verbessert damit die Diagnostik. mehr »

"Wir verstehen den Unmut der Ärzte"

Verärgerung bei Ärzten und KVen: Die Deutsche Telekom kündigt Praxen die Routerverträge - zum 21. Oktober! Doch wie bekommen Ärzte dann ihren sicheren Zugang zum KV-Safenet? mehr »

Die Selbstvermessung des eigenen Ichs

Der Markt an Gesundheits-Apps wächst und wächst - derzeit gibt es 379.000 Anwendungen fürs Smartphone oder Tablet. Die Selbstvermessung kennt keine Grenzen. Was sind die Folgen des Optimierungswahns? mehr »