Ärzte Zeitung, 23.01.2004

Gentherapie bei Epidermolysis wird jetzt geprüft

In Italien läuft eine Studie, an der zwölf Patienten mit einer milder Form der Epidermolysis bullosa teilnehmen

MÜNCHEN (sto). Bei Patienten mit Epidermolysis bullosa (Eb) hereditaria führen bereits minimale Verletzungen, Reibung oder Druck zu Hautblasen oder Wunden. Wie schwer die Symptome sind - manche Patienten haben einfache oberflächliche Blasen, andere sterben an der Krankheit - hängt von der Art der Mutationen ab. Die Gentherapie, die jetzt geprüft wird, könnte zu einer neuen Therapieoption für manche Eb-Patienten werden.

Die Epidermolysis bullosa bezeichnet eigentlich eine Gruppe von Erbkrankheiten der Haut, wobei je nach Schweregrad drei Kategorien unterschieden werden, berichtete Professor Leena Bruckner-Tuderman von der Universitäts-Hautklinik Freiburg bei einer Veranstaltung in München.

Allen gemein ist die Spaltbildung in der Haut, da verschiedene Proteine, die die Schichten der Haut zusammenhalten sollen, fehlen. Je nachdem, in welcher Hautschicht der nötige Zusammenhalt fehlt, kommt es zu unterschiedlichen Symptomen. In Deutschland leiden an der erblichen Erkrankung der Haut von Geburt an nach Schätzungen 4000 Menschen.

Bei manchen Patienten, nämlich solchen mit einer Eb simplex, kommt es nur nach langen Fußmärschen zu Blasen an den Füßen. Andere, die etwa an der Eb junctionalis Typ Herlitz erkrankt sind, sterben in den ersten Lebensmonaten, sagte Bruckner-Tudermann bei dem Workshop des Bundesministeriums für Bildung und Forschung. Bei der dritten Gruppe, der Eb dystrophica, kann es innerhalb der ersten zehn Lebensjahre durch narbige Abheilung der Blasen zu massiven Mutilationen der Extremitäten, meist der Hände, kommen.

Die weltweit erste klinische Studie mit einer Gentherapie bei Eb läuft derzeit in Italien, berichtete die Dermatologin. Dabei werden Patienten mit milder Form der Eb junctionalis Hautzellen entnommen, und es wird das fehlende Gen durch Transfektion hinzugefügt.

Anschließend wird ähnlich wie bei Brandverletzten daraus ein Hauttransplantat gezüchtet, das den Patienten auf die Bauchhaut übertragen wird. An der Studie sind zwölf Patienten, drei davon aus Deutschland beteiligt. Ziel sei eine Therapie für Patienten mit Eb dystrophica.

Für eine wissenschaftlich fundierte Aussage zu den Studienergebnissen sei es zwar noch zu früh, erklärte die Dermatologin. Ihr Eindruck sei jedoch sehr positiv. Das Problem sei allerdings, daß bei den betroffenen Patienten die gesamte Haut transplantiert werden müßte, sollte die Therapie tatsächlich funktionieren, räumte sie ein. In der Praxis werde man sich deshalb wohl auf die besonders gefährdeten Hautareale beschränken.

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