Ärzte Zeitung, 11.03.2004

Gendefekte bei Blutungsneigung entschlüsselt

CHAPEL HILL (ner). Mehr als 60 Jahre nach Entdeckung des Vitamins K haben deutsche und US-amerikanische Wissenschaftler bei der Aufklärung des Vitamin-K-Metabolismus einen großen Schritt nach vorn gemacht. Damit verbunden sind Hoffnungen auf eine verbesserte Therapie gegen vererbte Blutungsneigungen.

Ein Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren, wie Faktor IX, Faktor VII und Prothrombin, kann auf Mutationen in zwei Genen zurückzuführen sein, die für den Vitamin-K-Metabolismus wichtig sind.

Es handelt sich dabei um Gene mit den Bauplänen für die Enzyme Vitamin-K-Carboxylase und Epoxid-Reduktase. Die Epoxid-Reduktase wird etwa von Warfarin gehemmt, was therapeutisch zur Thromboembolieprophylaxe genutzt wird, denn dadurch ist nicht genug reduziertes Vitamin K für die Gerinnung verfügbar.

Wenn das Epoxid-Reduktase-Gen inaktiv ist, kommt es zu Blutungen. Forscher vom Biozentrum Würzburg und von der University of North Carolina in Chapel Hill haben das Gen (VKORC1 - Vitamin K epoxide reductase complex subunit 1) und Mutationen darin unabhängig von einander auf Chromosom 16 entdeckt (Nature 427, 2004, 537 und 541).

Die mit der Warfarin-Therapie verbundene Blutungsgefahr und die Schwierigkeiten bei der Dosierung führten zu einer zurückhaltenden Verordnung des oralen Antikoagulans, so die US-Wissenschaftler. Die Identifizierung weiterer Epoxid-Reduktase-Isoenzyme, die vom VKOR-Gen kodiert werden, könnten zur Entwicklung von oralen Antikoagulantien beitragen, die sicherer sind als heute verfügbare Vitamin-K-Antagonisten.

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