Ärzte Zeitung, 20.04.2004

HINTERGRUND

Europäische Genbanken sollen dazu beitragen, die Behandlungsmöglichkeiten wesentlich zu verbessern

Von Philipp Grätzel von Grätz

Das Humangenomprojekt hat der Medizin die Karte des menschlichen Erbguts geliefert. Doch über den Zusammenhang zwischen Genen oder Genvarianten und spezifischen Erkrankungen verrät es wenig. Diese Informationen, die über die Identifizierung neuer Angriffspunkte für Medikamente endlich auch therapeutischen Nutzen bringen sollen, erhoffen sich viele Biowissenschaftler von Genbanken.

In ihnen wird das Erbgut sehr vieler Menschen gesammelt und mit der jeweils individuellen Krankheitsgeschichte ausgewertet, um herauszufinden, welche Genvarianten an welcher Erkrankung beteiligt sind.

In Europa gibt es Genbanken im Moment in Island und Estland. Vor allem Island gilt als sehr geeignet für ein solches Unterfangen: Die Einwanderung von etwa 400 norwegischen Wikingerfamilien, die die gemeinsamen Vorfahren fast aller heutigen Isländer sind, liegt erst etwas mehr als 1000 Jahre zurück. Die Gene auf der Insel sind entsprechend homogen, also wenig durchmischt.

Eine Genbank in Deutschland ist derzeit nicht geplant

Für das dritte europäische Genbankprojekt, die UK Biobank in Großbritannien, wurde gerade die Projektleitung ernannt. Auch Lettland spielt mit dem Gedanken an eine Genbank. Eine deutsche Genbank ist derzeit nicht geplant. Doch hat sich der Nationale Ethikrat im März vorsichtig zugunsten eines solchen Projekts in Kooperation mit den EU-Nachbarländern ausgesprochen.

Die Zwischenbilanz der beiden nationalen Genbankprojekte in Island und Estland fällt sehr unterschiedlich aus. Struan Grant, Leiter der Sektion für kardiovaskuläre und Knochenerkrankungen bei dem Unternehmen deCODE, die das isländische Genomprojekt organisiert, finanziert und realisiert, zog bei der internationalen Humangenomkonferenz in Berlin ein sehr positives Fazit der bisherigen Arbeit: "Etwa 110 000 der knapp 300 000 Isländer haben Blutproben abgegeben und Auskunft über ihre Krankheiten und ihre Lebensweise erteilt", so Grant. Über vier große Erfolge kann er berichten.

So konnte erst kürzlich durch eine Analyse der Erbsubstanz von 1100 Herzinfarktpatienten und 3100 ihrer Verwandten eine Mutation im FLAP-Gen nachgewiesen werden, die das Infarktrisiko in etwa so stark erhöht wie Zigarettenrauchen oder ein Bluthochdruck (Nature Genetics 36, 2004, 233). Das FLAP-Gen codiert für ein Eiweiß, das an der Einleitung von Entzündungen beteiligt ist.

Erfolge können die Isländer auch beim Schlaganfall melden: Die Mutation 4D des auf Chromosom 5 gelegenen Gens für das Enzym Phosphodiesterase verdoppelt den isländischen Erkenntnissen zufolge das Schlaganfallrisiko. Es sei das erste Gen, für das ein solcher Zusammenhang nachgewiesen wurde, sagte Grant (Nature Genetics 35, 2003, 131).

Identifiziert werden konnten zudem zwei Gene, die stark mit dem Auftreten von Osteoporose oder Schizophrenie korrelieren. Forschern im isländischen Projekt gelangen bisher etwa 70 internationale Veröffentlichungen. Die Datenerfassung erfolgt in Island anonym: Die Gene lassen sich später nicht mehr den Spendern zuordnen, was prospektive Untersuchungen erschwert.

In Estland dagegen sollen die gesammelten Daten zuordenbar bleiben. Damit werden auch Erkrankungen, die erst nach der Datenerhebung auftreten, wissenschaftlich auswertbar. Doch werden die 1,4 Millionen Esten, die fast alle bei der estnischen Genbank mitmachen sollen, im Moment nicht so richtig glücklich mit ihrem Projekt: Es stand bis vor zwei Wochen kurz vor der Pleite.

Mittlerweile hat der US-Geldgeber EGeen Inc. nach Informationen der "Berliner Zeitung" doch noch einmal 1,6 Millionen Euro nachgeschossen. Damit sollen bis Ende 2004 Daten und Gene der ersten 5000 Spender eingesammelt werden. Ob der estnische Staat danach einspringt, soll Ende des Jahres entschieden werden.

Die UK Biobank ist als Langzeitstudie konzipiert

Von Anfang an ganz aus öffentlichen Geldern bezahlt werden die geschätzten 70 bis 100 Millionen Euro, die für die dritte europäische Genbank veranschlagt werden, die UK Biobank, zu der eine halbe Million Briten Blutproben beisteuern sollen. Anders als das anonymisierte Genbankprojekt in Island ist die UK Biobank als Langzeitstudie konzipiert, bei der die Probanden zehn Jahre lang systematisch wissenschaftlich begleitet werden.

Treten in dieser Zeit Erkrankungen auf, dann können erneut Blut- und Gewebeproben entnommen und archiviert werden. Man erhofft sich so ein differenzierteres Bild vom Wechselspiel zwischen Genen, Umfeld und individuellem Lebensstil, das auch Erkenntnisse über schützende Genkonstellationen einschließen soll.

Stellungnahme des Nationalen Ethikrats: www.ethikrat.org/themen/pdf/Stellungnahme_Biobanken_04-03-17.pdf

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