Ärzte Zeitung, 30.01.2007

Gendefekt für Kostmann-Leiden identifiziert

NEU-ISENBURG (eb). Die genetische Ursache für das Kostmann-Syndrom, einer seltenen Erbkrankheit, haben Forscher von der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) herausgefunden. Es ist eine Mutation im Gen HAX1, das die Bauanleitung für einen wichtigen Regulator der Apoptose enthält, teilt die MHH mit.

Der Defekt hat zur Folge, dass die Ausreifung der Granulozyten vorzeitig gestoppt wird und ihre Zahl deshalb stark vermindert ist. Kinder mit Kostmann-Syndron bekommen schon in den ersten Lebensmonaten lebensgefährliche bakterielle Infektionen wie Pneumonien, Abszesse an inneren Organen oder der Haut. (Nature Genetics 39, 2006, 86).

Topics
Schlagworte
Gentechnik (2094)
Organisationen
MHH (703)
Krankheiten
Infektionen (4177)

Schreiben Sie einen Kommentar

Überschrift

Text

Ärzte können künftig Medizinalhanf verordnen

Nach jahrelanger Debatte regelt das Parlament heute den Umgang mit Cannabis als Medizin völlig neu. Krankenkassen müssen künftig die Kosten im Regelfall erstatten. mehr »

Kein Schmerzensgeld für die künstliche Ernährung des Vaters

Das Münchener Landgericht hat die Klage gegen einen Hausarzt, der einen Patienten vermeintlich unnötig lange künstlich ernähren ließ, abgewiesen. Gleichwohl attestierte es einen Behandlungsfehler. mehr »

Droht Briten eine zweite Creutzfeldt-Jakob-Welle?

In Großbritannien ist ein Mann an einer ungewöhnlichen Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung gestorben. Dies nährt Befürchtungen, wonach mehr als 20 Jahre nach der BSE-Krise eine zweite Erkrankungswelle ansteht. mehr »