Ärzte Zeitung, 30.01.2007

Gendefekt für Kostmann-Leiden identifiziert

NEU-ISENBURG (eb). Die genetische Ursache für das Kostmann-Syndrom, einer seltenen Erbkrankheit, haben Forscher von der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) herausgefunden. Es ist eine Mutation im Gen HAX1, das die Bauanleitung für einen wichtigen Regulator der Apoptose enthält, teilt die MHH mit.

Der Defekt hat zur Folge, dass die Ausreifung der Granulozyten vorzeitig gestoppt wird und ihre Zahl deshalb stark vermindert ist. Kinder mit Kostmann-Syndron bekommen schon in den ersten Lebensmonaten lebensgefährliche bakterielle Infektionen wie Pneumonien, Abszesse an inneren Organen oder der Haut. (Nature Genetics 39, 2006, 86).

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