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Ernährung, 06.11.2008

POMC-Mangel: Gendefekt sorgt für ständigen Hunger

Elf Jahre alt und 117 Kilogramm schwer - solche Patienten gibt es an der Berliner Charité. Verantwortlich dafür ist vermutlich eine Genmutation.

Das Körpergewicht wird zu 70 Prozent durch Gene bestimmt. Das ist aus Zwillingsstudien bekannt. Da sich diese jedoch nicht in den letzten 30 Jahren verändert haben, in denen die Adipositas bei Kindern stark zugenommen hat, müssen "normale" Genvariationen in der Bevölkerung als prädisponierende Faktoren angenommen werden. Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich von der Charité Berlin berichtete auf dem Workshop des Instituts Danone Ernährung für Gesundheit und der ETH-Zürich über genetische Veranlagungen, die eine Adipositas bedingen. Alle diese Mutationen stehen im Zusammenhang mit dem Leptin-Melanocortin-Stoffwechselweg, so die Medizinerin. Ist dieser zentrale neuroendokrinologische Regelkreis gestört, führt das zu schweren Störungen in der Appetitregulierung.

Grüters-Kieslich betreut an der Charité Berlin Kinder mit angeborenem Mangel an Propiomelanocortin (POMC). Das im Hypothalamus ausgeschüttete Hormon ist ein Vorläufer der Neuropeptide alpha- und beta-MSH, denen eine appetithemmende Wirkung zugeschrieben wird. Ein Defizit führt zu einer massiven Adipositas. "Die Patienten kennen das Gefühl ‘satt' nicht", so die Medizinerin. "Entweder sie haben Hunger oder ihnen ist schlecht, weil sie zu viel gegessen haben".

Patienten mit POMC-Mangel fielen zunächst durch einen angeborenen Cortisol-Mangel und eine damit einhergehende Nebenniereninsuffizienz auf. Sie wuchsen heran und wurden sehr dick. Ein elfjähriges Mädchen wog zum Beispiel 117 Kilogramm. Ebenfalls auffällig: Alle betroffenen Kinder haben rote Haare. Erste Hinweise, dass dahinter ein Defekt im POMC-Gen stecken könnte, lieferten Beobachtungen an orangefarbenen Mäusen.

Bislang gibt es keine Therapie bei POMC-Mangel. Weder Diäten noch verstärkte Bewegung helfen. An der Charité werden die Kinder und deren Eltern daher unter anderem intensiv psychologisch betreut.

Der Fehler im POMC-Gen ist nur einer von bisher wenigen bekannten Gendefekten, die eine schwere Adipositas zur Folge haben, ist sich Grüters-Kieslich sicher. Daher sollte man vorsichtig sein mit der Unterstellung eines fehlenden Willens zum Abnehmen. Denn dies könne ein böses Vorurteil sein, was die Patienten noch zusätzlich belastet. (kig)

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