Ärzte Zeitung, 01.12.2011

Stoffwechselerkrankung häufiger als vermutet

WIEN (eb). Forscher der MedUni Wien haben mit einem neuartigen biochemischen Test, der von der Arbeitsgruppe von David Kasper entwickelt wurde, eine unerwartet hohe Häufigkeit lysosomaler Stoffwechselkrankheiten von 1 zu 2315 ermittelt.

Wie es in einer Mitteilung der Uni heißt, hat das Team ein neuartiges, massenspektrometrisches Verfahren etabliert und simultan auf vier lysosomale Stoffwechselerkrankungen getestet.

Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings in Österreich wurde ein Jahr lang das Blut der Neugeborenen prospektiv und anonymisiert auf die lysosomale Stoffwechselerkrankungen Morbus Fabry, Gaucher, Pompe und Niemann-Pick A/B untersucht.

Schreiben Sie einen Kommentar

Überschrift

Text

"Digitalisierung lässt sich nicht klein hoffen"

Die Digitalisierung lässt sich nicht aufhalten, die Ärzte sollten sich daher aktiv daran beteiligen, appellierte der Blogger Sascha Lobo auf dem Ärztetag. mehr »

Alle wichtigen Videos vom Ärztetag

Digitalisierung, Angst vor Veränderung, Wunschminister: Die Ärztezeitung fasst für Sie die wichtigen Themen des Ärztetags in kurzen Videos zusammen. mehr »

Massive Technik-Pannen behindern Ärztetag

Nicht einsehbare Anträge, verschobene Abstimmungen: Technische Probleme machen Delegierten und Journalisten gestern unmd heute auf dem Ärztetag arg zu schaffen. mehr »