Ärzte Zeitung, 01.12.2011

Stoffwechselerkrankung häufiger als vermutet

WIEN (eb). Forscher der MedUni Wien haben mit einem neuartigen biochemischen Test, der von der Arbeitsgruppe von David Kasper entwickelt wurde, eine unerwartet hohe Häufigkeit lysosomaler Stoffwechselkrankheiten von 1 zu 2315 ermittelt.

Wie es in einer Mitteilung der Uni heißt, hat das Team ein neuartiges, massenspektrometrisches Verfahren etabliert und simultan auf vier lysosomale Stoffwechselerkrankungen getestet.

Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings in Österreich wurde ein Jahr lang das Blut der Neugeborenen prospektiv und anonymisiert auf die lysosomale Stoffwechselerkrankungen Morbus Fabry, Gaucher, Pompe und Niemann-Pick A/B untersucht.

Schreiben Sie einen Kommentar

Überschrift

Text

Körperlich aktive Kinder werden seltener depressiv

Bewegen sich Kinder viel, entwickeln sie in den kommenden Jahren seltener depressive Symptome. Viel körperliche Aktivität könnte daher präventiv wirken. mehr »

Generelle Landarztquote ist vom Tisch

Der Masterplan Medizinstudium 2020 ist in trockenen Tüchern. Länder können, müssen aber keine Zulassungsquote für Landärzte in spe festlegen. mehr »

Star Trek und die Ethik der Medizin

Ärztliche Fortbildung sind immer dröge Veranstaltungen? Eine Veranstaltung in Frankfurt ist der medizinethischen Wertewelt von Raumschiff Enterprise auf den Grund gegangen - und zeigt, was Ärzte aus der Serie lernen können. mehr »