Ärzte Zeitung, 03.12.2008

Mangel an Alpha-1-Antitrypsin meist spät erkannt

MARBURG (ikr). Ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine häufige genetisch bedingte Ursache für Leberzirrhose und Lungenemphyseme. Nach aktuellen Registerdaten wird der AATM im Mittel erst 5,6 Jahre nach Symptombeginn erkannt. Ein Bluttest deckt die Störung auf.

Der AATM ist insgesamt eine seltene Erkrankung. Die Prävalenz liegt bei etwa 1/4000 Personen in Deutschland. Seit 2004 wird das deutsche Register für Personen mit AATM in Marburg geführt (Pneumologie 62, 2008, 655).

Bis Mai dieses Jahres wurden 548 Personen registriert. Das Durchschnittsalter beträgt 55 Jahre. Die meisten der Betroffenen haben eine chronisch-obstruktive Lungenerkrankung (COPD). 209 Patienten erhalten derzeit eine Substitutionstherapie, wie Professor Robert Bals aus Marburg und seine Arbeitsgruppe berichten.

Feststellen lässt sich ein AAT-Mangel durch Bestimmung des Alpha-1-Antitrypsin-Serumspiegels in Kombination mit einem genetischen Test. In Frage kommt die Diagnostik etwa bei Patienten mit Lungenemphysem oder Leberzirrhose sowie bei Patienten, die nahe Verwandte mit AAT-Mangel haben. Sinnvoll ist die Untersuchung auch bei früher COPD.

Weitere Informationen zu AATM sowie zum Test gibt es im Internet unter www.alpha-1-register.de sowie unter: www.alpha-1-info.com

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