Ärzte Zeitung, 25.03.2004

Genvarianten schützen vor Creutzfeldt-Jakob

Etwa die Hälfte der europäischen Bevölkerung profitiert davon / Homozygotie macht anfälliger für die Krankheit

FRANKFURT AM MAIN (nsi). Bei Menschen gibt es Variationen im Gen für das Prionprotein, die vergleichsweise unempfindlich machen für Prionerkrankungen wie die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK). Davon profitiert etwa die Hälfte der Bevölkerung in Europa.

Darauf hat Professor Adriano Aguzzi vom Institut für Neuropathologie der Universität Zürich hingewiesen. So ist etwa die Hälfte der Europäer heterozygot für ein Allel im Codon 129 des Prionprotein-Gens, sagte Aguzzi beim Paul-Ehrlich-Symposium in Frankfurt am Main. Heterozygotie ist in gewissem Maße schützend.

Die andere Hälfte der Bevölkerung ist homozygot entweder für die Aminosäure Methionin in Position 129 des Prionproteins (37 Prozent der Bevölkerung) oder für die Aminosäure Valin an dieser Stelle (12 Prozent der Europäer). Heterozygote Menschen bilden sowohl Prionproteine mit Valin in Position 129 als auch mit Methionin.

Homozygotie im Prionprotein-Gen macht offenbar anfälliger für die sporadisch auftretende und für die iatrogene CJK. Alle bis Anfang 2003 bekannt gewordenen Patienten mit der neuen Variante der CJK (mehr als 100 Personen) waren homozygot für Methionin an Position 129, berichtete Professor John Collinge vom Institut für Neurologie des University College in London im vergangenen Jahr (Science 300, 2003, 640).

Bei Patienten, die heterozygot waren und sich iatrogen durch Hypophysenextrakte mit CJK infiziert hatten, seien die Inkubationszeiten länger gewesen als bei homozygoten Menschen mit demselben Infektionsmodus, so der Forscher.

In Japan gibt es eine weitere heterozygote Genkombination mit CJK-Schutzeffekt in Position 219 des Prion-Proteins. Collinge erklärt sich die weite Verbreitung protektiver Genvarianten damit, daß Kannibalismus bei den Vorfahren der heutigen Menschen weit verbreitet war. Möglicherweise bewahren uns also die heute rüde anmutenden Riten der Vorzeit vor modernen Zivilisationskrankheiten.

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