Ärzte Zeitung online, 16.04.2015

Tragisches Schicksal

Demenz mit Ende 20

Es begann mit Verhaltensauffälligkeiten: Der 28-Jährige kaufte Dinge, die er sich nicht leisten konnte, und machte bei der Arbeit immer mehr Fehler. Doch erst die achte Diagnose war die richtige: Demenz.

Von Thomas Müller

Demenz mit Ende 20

Extrem selten, aber möglich: Eine Demenz mit 28.

© pixedeli / iStock

SAN FRANCISCO. Eine Demenz in derart jungen Jahren - das kennt man fast nur von der neuen Creutzfeldt-Jakob-Variante.

Doch offenbar kann auch eine frontotemporale Demenz (FTD) sehr früh auftreten und wird dann lange nicht erkannt, weil kaum ein Arzt eine solche Erkrankung bei jungen Erwachsenen für möglich hält.

Entsprechend lange dauerte es, bis die Ärzte den Grund für die Verhaltensänderungen und den kognitiven Abbau bei einem jungen Familienvater erkannten, berichten Neurologen um Dr. Bruce Miller von der Universität in San Francisco und der Harvard Medial School in Boston (N Engl J Med 2015; 372:1151-62).

Plötzlich besessen von Harry-Potter-Hörbüchern

Aufgefallen waren der Ehefrau die ersten Verhaltensänderungen während ihrer Schwangerschaft.

Ihr damals 28 Jahre alter Mann, der sonst immer sehr gesellig und großzügig war, begann sich plötzlich zurückzuziehen, hatte Probleme, Termine einzuhalten, rasselte durch Prüfungen, vernachlässigte den Dresscode bei der Arbeit und beanspruchte einen gemeinsamen iPod für sich alleine.

Er entwickelte geradezu eine Obsession für Harry-Potter-Hörbücher, die er immer wieder von Neuem abspielte.

Zunehmend wurde sein Verhalten unberechenbar: Häufig ging er auf Shoppingtouren und kaufte Dinge ein, die er weder dringend benötigte noch sich leisten konnte.

Einmal wurde er von der Polizei aufgegriffen, als er durch rücksichtsloses Fahren auffiel.

Dabei war er ziemlich betrunken. Manchmal raucht er so viel, dass ihm schlecht wurde und er sich übergeben musste.

Kunden klagten über schlechte Qualität

Als das Kind zur Welt kam, gab der Mann seine Arbeit als Lehrer auf und machte sich selbstständig - er wollte von Zuhause aus arbeiten und sich um das Baby kümmern, damit seine Frau wieder ihrem Beruf nachgehen konnte.

Allerdings lief sein kleines Unternehmen nicht gut - die Kunden beklagten schnell die schlechte Qualität seiner Arbeit.

Zugleich vernachlässigte er das Kind: Er zog es nicht vernünftig an, wenn sie aus dem Haus gingen, und hatte Probleme, das Baby richtig zu füttern.

Nach kurzer Zeit nahm die Mutter deswegen das Kind mit zur Arbeit - den Vater schien es wenig zu stören.

Die Ehefrau suchte nun zahlreiche Ärzte auf.

Sie hatte den Verdacht, dass ein Verkehrsunfall im Alter von zwölf Jahren seinen Spuren hinterlassen hatte oder dass ihr Gatte an einem Hirntumor litt.

Erster Verdacht: Depression

Die Ärzte gingen jedoch zunächst von einer Depression aus.

Nach seiner Trunkenheitsfahrt wurde sein Gehirn per CT untersucht, dabei fiel eine Enzephalomalazie im Temporallappen auf.

Diese führten die Neurologen jedoch auf den Unfall in der Kindheit zurück.

Etwa ein Jahr nach dem Beginn der Verhaltensänderungen wurde der Mann mehrfach psychiatrisch und neurologisch untersucht.

Die Ärzte diagnostizierten einen leichten Parkinsonismus, Aufmerksamkeitsdefizite, eine Affektverflachung sowie Probleme mit den Exekutivfunktionen und dem Gedächtnis.

Das MRT zeigte eine deutliche fokale Atrophie im linken vorderen Temporallappen sowie eine allgemeine diffuse Temporallappen-Atrophie, die nicht so richtig zu einem Schädeltrauma passen wollte.

Sie ist eher für neurodegenerative Prozesse typisch.

Der Tod kam mit 33 Jahren

Nachdem die Ärzte zunächst diverse psychiatrische Ursachen vermutet hatten - immerhin hatte auch die Mutter des Patienten unter Angststörungen und Depressionen gelitten -, gingen sie nun zunehmend von einer Demenz aus.

Diese war eineinhalb Jahre nach Beginn so weit fortgeschritten, dass der Mann nicht mehr für sich selbst sorgen konnte und von Verwandten betreut wurde.

Im Alter von 31 Jahren gelangte er schließlich in eine Neuro-Reha-Einrichtung.

Zu diesem Zeitpunkt konnte er zwar noch seine Familie erkennen, sich aber nicht mehr unterhalten und war zeitweise inkontinent.

Schon bald vermochte er auch nicht mehr zu gehen und selbstständig zu essen. Im Alter von 33 Jahren starb er.

Als der kognitive Abbau manifest wurde, vermuteten die Ärzte eine FTD.

Dafür sprachen zum einen die psychiatrischen Symptome zu Beginn mit Verhaltensänderungen, Impulsivität und Gleichgültigkeit, anderseits deuteten auch die CT- und MRT-Befunde in diese Richtung.

Eine FTD ist zudem die häufigste Demenzform bei unter 60-Jährigen, tritt bei jüngeren Demenzkranken aber zumeist erst im Alter über 50 Jahren auf.

Bei etwa 10-15 Prozent der Betroffenen sind Gendefekte die Ursache, bei ihnen kann die Erkrankung schon weit früher beginnen.

Allerdings blieb in diesem Fall die Familienanamnese negativ: Frühe Demenzerkrankungen waren in der Familie des Mannes bislang nicht aufgetreten.

De-novo-Mutation im Tau-Gen

Über einen Gentest konnten die Ärzte ihre FTD-Diagnose dann trotzdem bestätigen.

Offenkundig war eine Mutation im Codon 389 für das Tau-Protein die Ursache für die frühe FTD.

Das Tau-Gen zählt neben den Genen für das TDP43- und das FUS-Protein zu den drei bekannten Orten auf der DNA, die zu einer genetisch bedingten FTD führen können.

Da die Eltern keine frühe Demenz entwickelt hatten, gehen die Ärzte um Miller von einer De-novo-Mutation aus.

Sie raten, in ähnlichen Fällen aber auch andere Ursachen auszuschließen.

Dazu zählen eine Reihe seltener genetisch bedingter Stoffwechselstörungen wie die metachromatische Leukodystrophie, die Gaucher'sche Krankheit oder die Nasu-Hakola-Erkrankung.

Hier werden bei der Bildgebung ebenfalls Veränderungen in frontalen oder frontotemporalen Regionen sichtbar.

Infekte sollten Ärzte ebenfalls bei einer frühen Demenz ausschließen, wenngleich der kognitive Abbau hier in der Regel dramatisch schneller voranschreitet.

Um eine frühe Demenzform richtig zu erkennen, sind die ersten Symptome sehr wichtig: In diesem Fall sprachen die psychiatrischen Beschwerden für eine FTD.

Fallen die Patienten zuerst durch Gedächtnis- und Wortfindungsprobleme auf, spricht vieles für eine frühe Alzheimerdemenz - die Diagnostik sollte dann in Richtung abnormer Liquor-Tau- und -Amyloidwerte gehen, schreiben die Autoren der Kasuistik.

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