Gentests via Internet - und ratlos bleibt der Nutzer

"Ein Abstrich-Set mit Gebrauchsanweisungen erhalten Sie per Post" "Gentest Krebsrisiko: Angebot 99 Euro": So werben Firmen, die übers Internet genetische Untersuchungen offerieren, Direct-To-Consumer- oder kurz DTC-Tests genannt.

Eine Speichelprobe genügt, und schon bekommen die Kunden frei Haus ein Sammelsurium von Ergebnissen. Ob sie die Anlage für eine Mendelsche Erbkrankheit haben.

Ob ihr Risiko für multifaktoriell bedingte Krankheiten wie Diabetes, Herzinfarkt, Entzündungen, Tumoren oder Psychosen erhöht ist. Wie gut sie bestimmte Medikamente vertragen. Ob sie gegen Umweltsubstanzen wie Schwermetalle empfindlich sind.

All das geschieht unter dem Mäntelchen der Vorhersage: Wer (noch) gesund ist, wird daraufhin analysiert, ob er erkranken könnte.

Der Direktor der US-amerikanischen National Institutes of Health, Francis S. Collins, sehe in solchen Tests "eine äußerst nutzbringende und wünschenswerte Revolution der Medizin", berichtete Professor Thomas Cremer bei einem Fortbildungsforum der Bundesärztekammer in Berlin.

Zudem suggerierten die beträchtlichen Kosten eine hohe Bedeutung, sagte der Humangenetiker aus München.

Zweifellos haben Gentests generell ihr Gutes: Sie sind die Grundlage einer personalisierten Medizin, etwa indem die Ergebnisse bis hin zur gesamten DNA-Sequenz in elektronischen Patientenakten gespeichert werden. Dann kann der Arzt Vorbeugung, Diagnostik und Therapie maßgeschneidert daran anpassen.

Speziell DTC-Tests sind etwa interessant für Paare, die Kinder möchten: So können sie ermitteln, ob sie die Anlage für eine der 1100 derzeit bekannten autosomal rezessiven Störungen tragen.

Zwar sind die Partner selbst gesund, wenn nur eines der beiden Gene mutiert ist. Für das Kind aber besteht eine Gefahr, falls beide Eltern Defekte haben und sie vererben. Mendelsche Erbkrankheiten machen ein Fünftel der Todesursachen bei Kindern aus und sind Anlass für zehn Prozent der Einweisungen in Kinderkliniken, erinnerte Cremer.

Wird beim Embryo eine riskante Konstellation festgestellt, können Eltern bei schweren unbehandelbaren Störungen einen Schwangerschaftsabbruch erwägen. Das große Aber: Wie gravierend die Erkrankung tatsächlich ausfällt, lässt sich selbst bei identischer Mutation kaum vorhersagen; Symptome können sogar ganz ausbleiben.

Allgemein sind über 90 Prozent aller Mutationen harmlos, beim Rest kommt es auf die Durchschlagskraft (Penetranz) an. Und selbst bei starker Ausprägung ermöglichen oft Therapien ein gutes Leben, gab Cremer zu bedenken.

Die Suche nach Genvarianten, die mit multifaktoriellen Krankheiten verknüpft sind, ist ebenfalls zwiespältig: Einerseits birgt sie Chancen: Wer erfährt, dass er etwa für Diabetes anfällig ist, könnte auf einen gesunden Lebensstil umschwenken.

Oder durch Vorsorge-Untersuchungen die Erkrankung früh erkennen und behandeln lassen. Oder seine Lebensplanung danach ausrichten.

Andererseits: Zu einer Manifestation tragen auch Umwelteinflüsse bei und vor allem das Chromatin um die DNA: Diese epigenetischen Mechanismen bestimmen, ob Gene an- oder abgeschaltet werden. Weiter bedenklich: Selbst wer einen günstigen Bescheid erhält, hat ja keine Garantie, dass er gesund bleibt, könnte sich aber in falscher Sicherheit wiegen.

Umgekehrt seien viele, die Risikogene haben, doch außerstande, die Krankheit zu verhindern, so Cremer. Sich gesund ernähren, Sport treiben, nicht rauchen - das schaffen sie nicht, leben mit schlechtem Gewissen oder machen sich Sorgen, die eventuell überflüssig sind.

Das Resümee des Humangenetikers: "Angesichts dieser Einschränkungen ist es erstaunlich, mit welchem Optimismus genetische Vorsorgeuntersuchungen propagiert werden."

Lesen Sie dazu auch den Kommentar: Tiefe Angst oder irrige Sorglosigkeit