Ärzte Zeitung, 24.11.2004

Schutz vor der Sonne ist vordringlichste Therapie

In Deutschland leben etwa 60 Menschen mit Xeroderma pigmentosum / Multiple Tumoren zerstören das Gesicht

"Mondscheinkinder" werden Menschen mit Xeroderma pigmentosum (XP) mitunter genannt, aber tatsächlich ist ihr Leben alles andere als poetisch, vielmehr geprägt von Einsamkeit und der Angst vor Hauttumoren.

Von Angela Speth

Hyper- und Hypo-pigmentierungen sind ein Kennzeichen des Xeroderma pigmentosum. Foto: Mark Berneburg

Für XP-Patienten mit ihrem tausendfach erhöhten Hautkrebsrisiko ist Sonnenlicht wie ein Feind, dem sie nur in voller Rüstung entgegentreten können - oder besser ganz aus dem Weg gehen. Wohl wegen der besonderen Lebensumstände ist das Interesse der Öffentlichkeit am Schicksal dieser Patienten ungewöhnlich groß, wie Privatdozent Dr. Mark Berneburg von der Uniklinik Tübingen der "Ärzte Zeitung" gesagt hat.

Aber auch die Forscher richten ihr Augenmerk auf diese Krankheit, erhoffen sie sich doch neue Erkenntnisse über Entstehung und Therapie von Tumoren, die allen zugute käme.

Lichtbedingte Schäden im Erbgut werden nicht behoben

Die Anteilnahme der Medien allerdings steht in keinem Verhältnis zur geringen Prävalenz des autosomal-rezessiv vererbten Leidens: Zwar kommt es in Kulturkreisen, wo Verwandten-Ehen üblich sind wie in der Türkei oder Nordafrika, vermehrt vor, aber sonst beträgt die Häufigkeit lediglich eins zu einer Million.

Hierzulande leben etwa 60 Patienten mit einem defekten entwicklungsbiologisch alten Reparaturmechanismus, der lichtbedingte Schäden im Erbgut beheben sollte. Etwa 20 kommen zu regelmäßigen Kontrollterminen nach Tübingen, denn dank Berneburg ist die dortige Hautklinik ein Referenzzentrum für XP und damit eine der wenigen Anlaufstellen, wo Spezialisten bereit stehen.

Diagnose wird oft erst bei Erwachsenen gestellt

Sonne ist nicht nur für XP-Kranke tabu

Zu den angeborenen Krankheiten mit erhöhter Photosensitivität gehört auch das autosomal-rezessiv vererbte Cockayne-Syndrom. Wie XP beruht es auf NER-Defekten, die hier aber kein erhöhtes Hautkrebsrisiko zur Folge haben. Die Patienten erscheinen wegen des verminderten subkutanen Fettgewebes vorzeitig gealtert, weshalb die Krankheit den Progerie-Syndromen zugerechnet wird.

Die ebenfalls autosomal-rezessiv vererbte Trichothiodystrophie umfaßt sehr heterogene Krankheitsbilder mit körperlicher und geistiger Retardierung, von denen manche ebenfalls mit NER-Defekten und Lichtempfindlichkeit einhergehen. Typisch sind trockene, schüttere Haare, deren Schäfte als Folge eines verringerten Schwefelgehalts in den cysteinhaltigen Matrixproteinen leicht brechen. (ars)

Viel liegt daran, die Krankheit früh zu erkennen und dem Hautkrebs vorzubeugen, doch manchmal wissen nicht einmal Hautärzte Bescheid, so daß viele Patienten erst als Erwachsene die richtige Diagnose erfahren. "Oft werden nur die Tumoren entfernt, ohne daß jemand an eine zugrunde liegende Störung denkt", so Berneburg.

Dabei müßte der Alltag dieser Menschen von klein auf vom Schutz gegen Licht bestimmt sein. Von Geburt an sind sie empfindlich, bekommen leicht Sonnenbrand, dann die Symptome, nach denen die Krankheit benannt ist: schuppige, trockene Haut mit Hyper- und Hypopigmentierung sowie Teleangiektasien.

Zusätzlich entstellend wirken die Narben von den Operationen der multiplen Tumoren. "Manchmal muß die Haut von Gesäß oder Oberschenkeln transplantiert werden, so sehr ist das Gesicht zerstört", sagte Berneburg. Auch die Augen sind häufig in Mitleidenschaft gezogen, mit Lidvernarbungen und Katarakten. Etwa ein Fünftel der Patienten hat zudem neurologische Defizite wie motorische Störungen und abgeschwächte Reflexe bis hin zu Ataxie und Spastik.

Da noch keine Hoffnung auf Heilung besteht, ist Vorbeugen das A und O. Ins Freie sollten sich die Patienten bloß spät abends oder früh morgens wagen, wobei lange sonnendichte Kleidung Pflicht ist, außerdem Handschuhe und ein Hut mit breiter Krempe, daran befestigt eine UV-undurchlässige Folie, die das Gesicht schützt.

Photolyase senkt Risiko von Basalzellkarzinomen

Weiterhin sollten sie sich regelmäßig mit Sonnencreme des Lichtschutzfaktors 60 einreiben, zusätzlich eine in Deutschland frei erhältliche Salbe anwenden, die ein in Liposomen verkapseltes Reparaturenzym aus Algen enthält. Wie eine Studie jetzt ergeben hat, senkt diese Photolyase das Risiko von aktinischen Keratosen und Basalzellkarzinomen signifikant. Ein zweites, ähnliches Sonnenschutzmittel, T4-Endonuklease V, wartet in den USA auf Zulassung.

Eine weitere Maßnahme ist das Abkleben der Fenster in Kindergarten, Schule, Arbeitsplatz, Auto und Wohnung mit Folien, die UV-Strahlung abblocken, ohne abzudunkeln.

Ferner sind Ideen gefragt: Eines der Kinder, die Berneburg betreut, darf abends im Neoprenanzug baden, ein anderes einen Sport treiben, bei dem Astronautenlook für alle Standard ist - Torwart beim Hockey.

Gute Modelle für die Tumor-Forschung

Für die Forscher sind XP und verwandte Syndrome mit Defekt der Nukleotid-Exzisions-Reparatur (NER) wichtig als Modelle in der Tumor-Forschung. Die Proteine der NER beheben Läsionen im Erbgut, die etwa von UV-Licht hervorgerufen wurden.

Es gibt zwei Reparaturmechanismen: Der erste, schnell wirkende, ist an die Transkription gekoppelt: Die Polymerase erkennt das schadhafte Stück und setzt das Ablesen der DNS-Kette erst fort, nachdem es herausgeschnitten und entfernt wurde. Bei der zweiten langsameren Form erkennt ein Proteinkomplex den Lichtschaden, der dann ebenfalls behoben wird.

Abhängig von der vererbten Mutation kommt es zu Untergruppen der XP. Eine Bestimmung dieser Gruppen ist für eine individuelle Prognose sinnvoll. (ars)

 

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